罗伯逊易位携带者最常见的表现是（）

单项选择题罗伯逊易位携带者最常见的表现是（）

A.特殊面容
B.智力低下
C.性发育异常
D.反复流产
E.生长发育迟缓

1.单项选择题染色体疾病中发病率最高的是（）

A.Down综合征
B.Klinefelter综合征
C.5p-综合征
D.Patau综合征
E.Edward综合征

2.单项选择题与白化病患者发病有关的是（）

A.代谢终产物缺乏
B.反馈调节异常
C.代谢底物缺乏
D.代谢底物堆积
E.代谢旁路开放

3.单项选择题白化病患者缺乏（）

A.苯丙氨酸羟化酶
B.酪氨酸酶
C.溶酶体酶
D.尿黑酸氧化酶
E.半乳糖激酶

4.单项选择题GUPT缺乏会导致（）

A.半乳糖血症
B.地中海贫血
C.镰状细胞贫血
D.血红蛋白H病
E.成骨不全

5.单项选择题镰状细胞贫血的发生是由于β珠蛋白N端第6位氨基酸发生了哪种改变？（）

A.缬氨酸变为谷氨酸
B.缬氨酸变为精氨酸
C.谷氨酸变为缬氨酸
D.谷氨酸变为赖氨酸
E.谷氨酸变为酪氨酸

6.单项选择题血红蛋白β链第6位谷氨酸GAG被缬氨酸GTG替换导致的疾病是（）

A.半乳糖血症
B.地中海贫血
C.镰状细胞贫血
D.血红蛋白H病
E.G6PD缺乏症

7.单项选择题Hb Barts水肿胎儿综合征患者的基因型为（）

A.––/––
B.––/α–
C.––/αα或–α/–α
D.–α/αα
E.α/αα

8.单项选择题正常成人的血红蛋白主要是（）

A.α₂γ₂
B.α₂ε₂
C.ζ₂ε₂
D.α₂β₂
E.α₂δ₂

9.单项选择题16号染色体，短臂，1区，2带，1亚带，应描述为（）

A.16p12.1
B.16p1.21
C.16q12.1
D.16q121
E.16p121

10.单项选择题染色体总数没发生改变的是（）

A.假二倍体
B.超二倍体
C.亚二倍体
D.三体型
E.单体型