单项选择题与白化病患者发病有关的是（）
A.代谢终产物缺乏
B.反馈调节异常
C.代谢底物缺乏
D.代谢底物堆积
E.代谢旁路开放
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1.单项选择题白化病患者缺乏（）
A.苯丙氨酸羟化酶
B.酪氨酸酶
C.溶酶体酶
D.尿黑酸氧化酶
E.半乳糖激酶
2.单项选择题GUPT缺乏会导致（）
A.半乳糖血症
B.地中海贫血
C.镰状细胞贫血
D.血红蛋白H病
E.成骨不全
3.单项选择题镰状细胞贫血的发生是由于β珠蛋白N端第6位氨基酸发生了哪种改变？（）
A.缬氨酸变为谷氨酸
B.缬氨酸变为精氨酸
C.谷氨酸变为缬氨酸
D.谷氨酸变为赖氨酸
E.谷氨酸变为酪氨酸
4.单项选择题血红蛋白β链第6位谷氨酸GAG被缬氨酸GTG替换导致的疾病是（）
A.半乳糖血症
B.地中海贫血
C.镰状细胞贫血
D.血红蛋白H病
E.G6PD缺乏症
5.单项选择题Hb Barts水肿胎儿综合征患者的基因型为（）
A.––/––
B.––/α–
C.––/αα或–α/–α
D.–α/αα
E.α/αα
6.单项选择题正常成人的血红蛋白主要是（）
A.α2γ2
B.α2ε2
C.ζ2ε2
D.α2β2
E.α2δ2
7.单项选择题16号染色体，短臂，1区，2带，1亚带，应描述为（）
A.16p12.1
B.16p1.21
C.16q12.1
D.16q121
E.16p121
8.单项选择题染色体总数没发生改变的是（）
A.假二倍体
B.超二倍体
C.亚二倍体
D.三体型
E.单体型
9.单项选择题当体细胞中染色体数目少了一条时，称为（）
A.单倍体
B.超二倍体
C.三倍体
D.三体型
E.单体型
10.单项选择题多基因遗传性状变异的分布曲线（）
A.存在两个峰
B.仅有一个峰
C.有一个或两个峰
D.有两个或三个峰
E.有三个峰
