单项选择题神经管缺损中的最常见类型是（）
A.无脑儿
B.脑积水
C.裸脑
D.脑室增宽
E.脑膨出
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1.单项选择题由于羊水减少而导致的髋部转位属于（）
A.畸形
B.畸化
C.变形
D.发育异常
E.重复畸形
2.单项选择题自发流产发生的主要原因是（）
A.营养性因素
B.染色体畸变
C.同义突变
D.碱基替换
E.感染性因素
3.单项选择题母亲年龄过大，哪种疾病的发生风险明显增高？（）
A.Down综合症
B.苯丙酮尿症
C.地中海贫血
D.半乳糖血症
E.G6PD缺乏症
4.单项选择题下列不属于常染色体病的是（）
A.Down综合征
B.Klinefelter综合征
C.5p-综合征
D.Patau综合征
E.Edward综合征
5.单项选择题罗伯逊易位携带者最常见的表现是（）
A.特殊面容
B.智力低下
C.性发育异常
D.反复流产
E.生长发育迟缓
6.单项选择题染色体疾病中发病率最高的是（）
A.Down综合征
B.Klinefelter综合征
C.5p-综合征
D.Patau综合征
E.Edward综合征
7.单项选择题与白化病患者发病有关的是（）
A.代谢终产物缺乏
B.反馈调节异常
C.代谢底物缺乏
D.代谢底物堆积
E.代谢旁路开放
8.单项选择题白化病患者缺乏（）
A.苯丙氨酸羟化酶
B.酪氨酸酶
C.溶酶体酶
D.尿黑酸氧化酶
E.半乳糖激酶
9.单项选择题GUPT缺乏会导致（）
A.半乳糖血症
B.地中海贫血
C.镰状细胞贫血
D.血红蛋白H病
E.成骨不全
10.单项选择题镰状细胞贫血的发生是由于β珠蛋白N端第6位氨基酸发生了哪种改变？（）
A.缬氨酸变为谷氨酸
B.缬氨酸变为精氨酸
C.谷氨酸变为缬氨酸
D.谷氨酸变为赖氨酸
E.谷氨酸变为酪氨酸
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