某一器官或器官的某一部分原发性缺失的是（）

单项选择题某一器官或器官的某一部分原发性缺失的是（）

A.畸形
B.畸化
C.变形
D.发育异常
E.重复畸形

1.单项选择题最简便易行安全可靠的出生缺陷产前诊断方法是（）

A.羊膜穿刺术
B.绒毛膜活检
C.B超
D.胎儿镜
E.脐带穿刺

2.单项选择题神经管缺损中的最常见类型是（）

A.无脑儿
B.脑积水
C.裸脑
D.脑室增宽
E.脑膨出

3.单项选择题由于羊水减少而导致的髋部转位属于（）

A.畸形
B.畸化
C.变形
D.发育异常
E.重复畸形

4.单项选择题自发流产发生的主要原因是（）

A.营养性因素
B.染色体畸变
C.同义突变
D.碱基替换
E.感染性因素

5.单项选择题母亲年龄过大，哪种疾病的发生风险明显增高？（）

A.Down综合症
B.苯丙酮尿症
C.地中海贫血
D.半乳糖血症
E.G6PD缺乏症

6.单项选择题下列不属于常染色体病的是（）

A.Down综合征
B.Klinefelter综合征
C.5p-综合征
D.Patau综合征
E.Edward综合征

7.单项选择题罗伯逊易位携带者最常见的表现是（）

A.特殊面容
B.智力低下
C.性发育异常
D.反复流产
E.生长发育迟缓

8.单项选择题染色体疾病中发病率最高的是（）

A.Down综合征
B.Klinefelter综合征
C.5p-综合征
D.Patau综合征
E.Edward综合征

9.单项选择题与白化病患者发病有关的是（）

A.代谢终产物缺乏
B.反馈调节异常
C.代谢底物缺乏
D.代谢底物堆积
E.代谢旁路开放

10.单项选择题白化病患者缺乏（）

A.苯丙氨酸羟化酶
B.酪氨酸酶
C.溶酶体酶
D.尿黑酸氧化酶
E.半乳糖激酶