镰状细胞贫血的发生是由于β珠蛋白N端第6位氨基酸发生了哪种改变？（）

单项选择题镰状细胞贫血的发生是由于β珠蛋白N端第6位氨基酸发生了哪种改变？（）

A.缬氨酸变为谷氨酸
B.缬氨酸变为精氨酸
C.谷氨酸变为缬氨酸
D.谷氨酸变为赖氨酸
E.谷氨酸变为酪氨酸

1.单项选择题血红蛋白β链第6位谷氨酸GAG被缬氨酸GTG替换导致的疾病是（）

A.半乳糖血症
B.地中海贫血
C.镰状细胞贫血
D.血红蛋白H病
E.G6PD缺乏症

2.单项选择题Hb Barts水肿胎儿综合征患者的基因型为（）

A.––/––
B.––/α–
C.––/αα或–α/–α
D.–α/αα
E.α/αα

3.单项选择题正常成人的血红蛋白主要是（）

A.α₂γ₂
B.α₂ε₂
C.ζ₂ε₂
D.α₂β₂
E.α₂δ₂

4.单项选择题16号染色体，短臂，1区，2带，1亚带，应描述为（）

A.16p12.1
B.16p1.21
C.16q12.1
D.16q121
E.16p121

5.单项选择题染色体总数没发生改变的是（）

A.假二倍体
B.超二倍体
C.亚二倍体
D.三体型
E.单体型

6.单项选择题当体细胞中染色体数目少了一条时，称为（）

A.单倍体
B.超二倍体
C.三倍体
D.三体型
E.单体型

7.单项选择题多基因遗传性状变异的分布曲线（）

A.存在两个峰
B.仅有一个峰
C.有一个或两个峰
D.有两个或三个峰
E.有三个峰

8.单项选择题多指的患者可以表现为多指的数目不同，是由于存在（）

A.表现度
B.不完全显性
C.遗传异质性
D.不规则显性
E.外显不全

9.单项选择题男性患者的致病基因通常是来自表型正常的携带者母亲的遗传方式是（）

A.AR
B.AD
C.XR
D.XD
E.Y连锁遗传

10.单项选择题下列疾病中有延迟显性的是（）

A.并指
B.多指
C.先天愚型
D.18三体综合症
E.Huntington舞蹈病