填空题婴儿出生时即显示症状的疾病称为（）性疾病；一个家族有多个成员患同一种疾病称为（）性疾病；因遗传因素而罹患的疾病称为（）性疾病。人类遗传性疾病可分为五大类，即（），（），（），（），（）。
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2.单项选择题关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病，下列哪种说法是正确的？（）
A.先天性疾病一定是遗传性疾病
B.家族性疾病都是遗传性疾病
C.大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病
D.遗传性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病
E.遗传性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病
3.单项选择题轻型。地中海贫血患者缺失。珠蛋白基因的数目是（）
A.0
B.1
C.2
D.3
E.4
4.单项选择题用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断，错误的是（）
A.已知正常基因和突变基因核苷酸顺序
B.需要一对寡核苷酸探针
C.一个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补
D.不知道待测基因的核苷酸顺序
E.一对探针杂交条件相同
5.单项选择题基因中插入或丢失一或两个碱基会导致（）
A.变化点所在密码子改变
B.变化点以前的密码子改变
C.变化点及其以后的密码子改变
D.变化点前后的几个密码子改变
E.基因的全部密码子改变
6.单项选择题应进行染色体检查的是（）
A.先天愚型
B.苯丙酮尿症
C.白化病
D.地中海贫血
E.先天性聋哑
7.单项选择题断裂基因转录的正确过程是（）
A.基因-mRNA
B.基因一hnRNA--*剪接一mRNA
C.基因一hnRNA-戴帽和加尾一mRNA
D.基因一前mRNA-hnRNA—mRNA
E.基因+前mRNA呻剪接、戴帽和加尾一mRNA
8.单项选择题性染色质检查可以辅助诊断（）
A.丸Turner综合征
B.21三体综合征
C.18三体综合征
D.苯丙酮尿症
E.地中海贫血
9.单项选择题人类Hb Lepore的类p珠蛋白链由郎基因编码，该基因的形成机理是（）
A.碱基置换
B.碱基插入
C.密码子插入
D.染色体错误配对引起的不等交换
E.基因剪接
10.单项选择题基因表达时，遗传信息的流动方向和主要过程是（）。
A.RNA+DNA+蛋白质
B.hnRNA+mRNA一蛋白质
C.DNA~tRNA一蛋白质
D.DNA—mRNA+蛋白质
E.DNA—RNA一蛋白质
