单项选择题目前诊断畸胎最常用的方法是（）
A.羊膜囊穿刺
B.绒毛膜检查
C.胎儿镜检查
D.脐带穿刺术
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1.单项选择题14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿说我风险是（）
A.1
B.1/2
C.1/3
D.1/4
E.3/4
2.单项选择题若患者体内既含男性腺体，又含女性腺体，则为（）
A.男性
B.真两性畸形
C.女性
D.假两性畸形
E.性腺发育不全
3.单项选择题经检查，某患者的核型为46，XY，del（6）pll-pter，说明其为（）患者。
A.染色体倒位
B.染色体丢失
C.环状染色体
D.染色体部分丢失
E.嵌合体
4.单项选择题D组或C组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为（）
A.单方易位
B.复杂易位
C.串联易位
D.罗伯逊易位
E.不平衡易位
5.单项选择题夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子（）
A.8
B.12
C.16
D.18
E.20
6.单项选择题Down综合征为（）染色体数目畸变。
A.单体型
B.三体型
C.单倍体
D.三倍体
E.多倍体
7.单项选择题雄激素不敏感综合征的发生时由于（）
A.常染色体数目畸变
B.性染色体数目畸变
C.染色体微小断裂
D.常染色体上的基因突变
E.性染色体上的基因突变
8.单项选择题猫叫综合征患者的典型核型为（）
A.46，XY，r（5）（p14）
B.46，XY，t（5；8）（p14；p15）
C.46，XY，del（5）（p15）
D.46，XY，ins（5）（p14）
E.46，XY，dup（5）（p14）
9.单项选择题mtDNA突变诱导糖尿病的机制可能是（）
A.B细胞不能感受血糖值
B.糖原异生降低
C.脂肪细胞增殖分化失控
D.B细胞稳定性提高
10.单项选择题狭义的线粒体病是（）
A.线粒体功能异常所致的疾病
B.mtDNA突变所致的疾病
C.线粒体结构异常所致的疾病
D.线粒体数量异常所致的疾病
