多项选择题遗传疾病分子诊断的策略（）
A.直接诊断策略
B.SSCP
C.基因多态性连锁分析
D.RFLP
E.基因突变的定量（dosage）诊断
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1.多项选择题PND和PGD的适应症（）
A.有可能孕育出严重遗传性疾病和先天性畸形胎儿的孕妇
B.夫妇一方有某种遗传病或曾生出过某种遗传病患儿，或孕妇有X伴性隐性遗传病家族史
C.夫妇任何一方为染色体异常、染色体平衡移位和倒位携带者
D.早孕阶段曾服用过致畸药物或曾有病毒感染史等致畸情况
E.羊水过多或过少
F.原因不明的多次流产、死胎、死产的孕妇
G.胎儿发育迟缓
H.未触到正常的胎儿
I.年龄超过35岁的孕妇等等
2.多项选择题杜氏肌营养不良症（DMD）分子异常的机制主要包括：（）
A.基因缺失
B.点突变
C.插入
D.微小缺失
E.基因重复
3.多项选择题α地中海贫血在临床上包括以下类型：（）
A.Hb Bart’s胎儿水肿综合征
B.轻型（标记型）α地中海贫血
C.遗传性胎儿Hb持续增多症
D.中间型地中海贫血
E.HbH病
F.静止型地中海贫血
4.单项选择题CEPH是（）
A.美国疾病控制中心
B.加拿大临床化学协会
C.人类多态性研究中心
D.美国病理学家协会
E.美国临床化学协会
5.单项选择题脆性X智力低下1号基因 FMR-1）基因5端重复序列异常扩增，其全突变重复范围（n）是（）
A.6～45
B.45～55
C.55～200
D.0～6
E.>200
6.单项选择题脆性X智力低下1号基因（FMR-1）基因5端（）重复序列异常扩增。
A.CGG
B.CAG
C.CGA
D.CGC
E.CAA
7.单项选择题亨廷顿致病基因-IT15基因外显子1的起始密码子ATG下游17个密码子处有一段多态性的三核甘酸重复序列，其为（）
A.CCG
B.CAA
C.CGA
D.CAG
E.CGG
8.单项选择题囊性纤维化（CF）是由囊性纤维化穿膜传导调节因子（CFTR）基因突变所致，CFTR最常见的突变为（）
A.错义突变
B.移码突变
C.密码子突变（ΔF508）
D.无义突变
E.剪切位点突变
9.单项选择题甲型血友病的分子诊断分为基因倒位检测及非基因倒位的检测，检测基因倒位的首选方法为（）
A.PCR-RFLP
B.长距离PCR（LD-PCR）
C.PCR-SSCP
D.VNTR
E.STR
10.单项选择题镰状血红蛋白（HbS）氨基酸的变化为（）
A.谷氨酸→精氨酸
B.谷氨酸→赖氨酸
C.谷氨酸→缬氨酸
D.谷氨酸→组氨酸
E.谷氨酸→苯丙氨酸
