单项选择题2岁女孩不会站立，发音不清，只会咿呀发音，查体，头型短小，鼻梁扁平，眼距宽，眼裂小，口半张，流涎，四肢肌张力低，皮肤细嫩，手有通贯纹，小指短内弯。可能诊断为()
A．佝偻病
B．半乳糖血症
C．侏儒症
D．散发性呆小病
E．21-三体综合征
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1.单项选择题唐氏综合征的发病因素包括()
A．孕母年龄除外
B．放射线接触
C．细菌感染
D．潮湿的环境
E．不通风的住房
2.单项选择题属于多基因遗传病的一项是()
A．血红蛋白病
B．精神分裂症
C．唐氏综合征
D．先天性甲状腺功能减退症
E．糖原累积症
3.单项选择题属于单基因疾病的一项是()
A．血红蛋白病
B．糖尿病
C．肾病综合征
D．呆小病
E．唐氏综合征
4.单项选择题正常人体细胞染色体的数目是()
A．20对
B．22对
C．23对
D．25条
E．28条
5.单项选择题遗传信息载体的正确表述是()
A．双螺旋体
B．碱基对
C．组蛋白
D．氨基酸
E．染色体
6.单项选择题目前人们对遗传性疾病的认识水平是()
A．疾病诊断研究
B．临床表现的研究
C．发病机制的研究
D．细胞研究水平
E．分子水平研究
7.单项选择题4岁男孩，顺产，出生时正常，4个月后发现不会发音，表情呆滞，不会坐，爱哭闹，查体。肌张力较高，腱发射亢进，皮肤白嫩，头发较黄，尿有霉味，可能的诊断是()
A．佝偻病
B．先天愚型
C．呆小病
D．苯丙酮尿症
E．半乳糖血症
8.单项选择题苯丙酮尿症的遗传方式是()
A．伴性遗传
B．常染色体显性遗传
C．常染色体隐性遗传
D．性染色体隐性遗传
E．性染色性显性遗传
