A.呆小症
B.脑瘫
C.苯丙酮尿症
D.癫痫
E.21-三体综合征
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A.尿三氯化铁试验
B.脑电图检查
C.DNA分析
D.新生儿足跟血作Guthrie试验
E.血游离氨基酸分析
A.孕妇剖腹产
B.孕妇高龄
C.放射线
D.化学因素
E.病毒感染
A.特殊面容
B.智力低下
C.通贯手
D.染色体核型分析
E.血清T3、T4、TSH测定
A.先天性甲减
B.软骨营养不良
C.21-三体综合征
D.佝偻病活动期
E.苯丙酮尿症
A.羊水细胞染色体检查
B.绒毛膜细胞染色体检查
C.甲胎蛋白,游离雌三醇和绒毛膜促性腺激素检测
D.子宫彩超
E.避免近亲结婚
A.轻症表现为生长发育迟缓、腹部膨胀
B.身矮、骨质疏松
C.常有鼻衄
D.毛发枯黄、肌肉松弛
E.智能低下
A.单基因遗传病
B.线粒体病
C.分子病
D.多基因遗传病
E.染色体病
A.不明原因的反复流产、死胎、死产及不孕夫妇
B.性发育异常者
C.孕早期接触放射线,化学毒物或病原生物感染者
D.疑与遗传有关的先天畸形、原发性低智者
E.连续发生不明原因疾病的家庭成员
A.眼距宽,眼裂小
B.流涎不止
C.鼻梁低平
D.耳大垂肩
E.表情呆滞
A.属常染色体显性遗传
B.典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶
C.经饮食控制后,脑电图正常,特殊气味消失
D.出生后早发现早治疗可预防智能发育落后
E.尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味
最新试题
患儿2岁,因生长发育落后就诊,至今不认识父母,尿及汗液有鼠臭味,表情呆滞,父母十分忧虑,此患儿的护理诊断()。
治疗糖原累积症目前效果较好的替代疗法是()。
尿三氯化铁实验中尿样呈现哪种颜色提示尿中苯丙氨酸浓度增高()。
诊断考虑()。
苯丙酮尿症的主要诊断依据是()。
苯丙酮尿症患者尽早开始治疗,主要是为了预防()。
为及早发现本病应进行新生儿筛查,检查项目是()。
苯丙酮尿症临床表现最突出的是()。
该病的病因应除外()。
糖原累积病重症患儿可诱发()。