A.轻症表现为生长发育迟缓、腹部膨胀
B.身矮、骨质疏松
C.常有鼻衄
D.毛发枯黄、肌肉松弛
E.智能低下
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A.单基因遗传病
B.线粒体病
C.分子病
D.多基因遗传病
E.染色体病
A.不明原因的反复流产、死胎、死产及不孕夫妇
B.性发育异常者
C.孕早期接触放射线,化学毒物或病原生物感染者
D.疑与遗传有关的先天畸形、原发性低智者
E.连续发生不明原因疾病的家庭成员
A.眼距宽,眼裂小
B.流涎不止
C.鼻梁低平
D.耳大垂肩
E.表情呆滞
A.属常染色体显性遗传
B.典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶
C.经饮食控制后,脑电图正常,特殊气味消失
D.出生后早发现早治疗可预防智能发育落后
E.尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味
A.用作对较大婴儿和儿童的苯丙酮尿症的筛查
B.将三氯化铁滴入尿液
C.呈现绿色为阳性,表示尿中苯丙氨酸浓度增高
D.本试验特异性强
E.用于新生儿出生喂奶3日后作常规筛查
A.清晨空腹血糖较低
B.葡萄糖耐量试验上升极峰不一定很高
C.血小板黏附和聚集功能低下
D.血清丙酮酸、三酸甘油酯、磷脂、尿酸增高
E.分子生物学检测鉴定患儿携带的突变等位基因
A.高血糖
B.低血糖
C.酸中毒
D.呼吸困难
E.肝肿大
A.应尽早在3个月以前开始治疗
B.超过1岁以后再治疗即可
C.饮食控制至少持续到青春期以后
D.忌用肉、蛋、豆等蛋白质高的食物
E.婴儿喂给特制的低苯丙氨酸奶粉
A.生长发育改变
B.焦虑(家长)
C.有皮肤完整性受损的危险
D.有感染的危险
E.知识缺乏
A.智力和生长发育落后
B.皮肤和虹膜色泽浅
C.毛发枯黄稀疏
D.呕吐、喂养困难
E.尿及汗液有鼠尿样臭味