医学遗传咨询主要咨询对象包括（）。

多项选择题医学遗传咨询主要咨询对象包括（）。

A.不明原因的反复流产、死胎、死产及不孕夫妇
B.性发育异常者
C.孕早期接触放射线，化学毒物或病原生物感染者
D.疑与遗传有关的先天畸形、原发性低智者
E.连续发生不明原因疾病的家庭成员

1.多项选择题21-三体综合征的特殊面容为（）。

A.眼距宽，眼裂小
B.流涎不止
C.鼻梁低平
D.耳大垂肩
E.表情呆滞

2.多项选择题关于苯丙酮尿症（PKU）的叙述错误的是（）。

A.属常染色体显性遗传
B.典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶
C.经饮食控制后，脑电图正常，特殊气味消失
D.出生后早发现早治疗可预防智能发育落后
E.尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味

3.多项选择题关于尿三氯化铁试验，正确的是（）。

A.用作对较大婴儿和儿童的苯丙酮尿症的筛查
B.将三氯化铁滴入尿液
C.呈现绿色为阳性，表示尿中苯丙氨酸浓度增高
D.本试验特异性强
E.用于新生儿出生喂奶3日后作常规筛查

4.多项选择题糖原累积病辅助检查正确的是（）。

A.清晨空腹血糖较低
B.葡萄糖耐量试验上升极峰不一定很高
C.血小板黏附和聚集功能低下
D.血清丙酮酸、三酸甘油酯、磷脂、尿酸增高
E.分子生物学检测鉴定患儿携带的突变等位基因

5.多项选择题糖原累积病重症患儿可诱发（）。

A.高血糖
B.低血糖
C.酸中毒
D.呼吸困难
E.肝肿大

6.多项选择题苯丙酮尿症的饮食控制措施为（）。

A.应尽早在3个月以前开始治疗
B.超过1岁以后再治疗即可
C.饮食控制至少持续到青春期以后
D.忌用肉、蛋、豆等蛋白质高的食物
E.婴儿喂给特制的低苯丙氨酸奶粉

7.多项选择题患儿2岁，因生长发育落后就诊，至今不认识父母，尿及汗液有鼠臭味，表情呆滞，父母十分忧虑，此患儿的护理诊断（）。

A.生长发育改变
B.焦虑（家长）
C.有皮肤完整性受损的危险
D.有感染的危险
E.知识缺乏

8.单项选择题苯丙酮尿症特征性的临床表现是（）。

A.智力和生长发育落后
B.皮肤和虹膜色泽浅
C.毛发枯黄稀疏
D.呕吐、喂养困难
E.尿及汗液有鼠尿样臭味

9.单项选择题治疗糖原累积症目前效果较好的替代疗法是（）。

A.长期鼻饲
B.口服生玉米淀粉
C.高糖饮食
D.高蛋白饮食
E.低脂肪饮食

10.单项选择题小儿染色体病中最常见的一种是（）。

A.色盲
B.猫叫综合征
C.先天性心脏病
D.21-三体综合征
E.脆性X染色体综合征