指在接触某种特殊的化学物质或体外培养条件下所出现的非随机的染色体裂隙、断裂。

流式细胞仪可将样本中所需要的细胞亚群从群体细胞中分离出来，即所谓分选。

同一个体具有两种或两种以上不同核型的细胞，称为嵌合体，有性染色体嵌合体和常染色体嵌合体，常见于先天性异常的患者。

染色体数目增加或减少不是成倍的，称为非整倍体。

一条染色体两处断裂后，形成三个断片，中间断片作180°倒转后又重新接合，即倒位。

当染色体的长臂和短臂末端处断裂，两端断面相互连接，即形成环状染色体，环状染色体在辐射损伤时常见。