Bourneville病的临床特征是_________、_________、_________。

视网膜色素变性见于慢性进行性眼外肌瘫痪。()

脊髓小脑性共济失调SCA8亚型是由于相应的基因外显子__________异常扩增所致，其他亚型是相应的基因外显子__________异常扩增产生_________所致；其遗传方式为_________。

神经纤维瘤病的临床特点不包括()

腓骨肌萎缩症可分为_________、_________。

FridreiCh型共济失调是由于_________号染色体基因突变所致。

遗传性痉挛性截瘫可合并()

共济失调毛细血管扩张症的特征性眼征是_________。

Friedreich型共济失调以感觉性共济失调为主。()

Friedreich型共济失调是由于_________号染色体基因突变所致，该基因第18号内含子_________异常扩增，使其基因产物_________蛋白缺陷，从而导致_________功能障碍而发病，其遗传方式为_________。