A.视神经萎缩
B.多发性神经病
C.精神发育迟滞
D.共济失调
E.耳聋
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A.颅内肿瘤
B.椎管内肿瘤
C.周围神经肿瘤
D.视神经胶质瘤
E.脊膜瘤
A.面部皮脂腺瘤
B.癫痫
C.智能减退
D.肾肿瘤和囊肿
E.皮肤牛奶咖啡斑
A.皮肤牛奶咖啡斑
B.烛泪征
C.角膜K—F环
D.神经纤维瘤
E.青光眼
A.头颅平片可见脑内结节性钙化和巨脑回压迹
B.头颅CT可见侧脑室结节和钙化
C.EEG可见高幅失律及各种癫痫波
D.脑脊液检查可见蛋白细胞分离
E.CT和MRI显示脑萎缩和脑膜血管瘤
A.遗传早现现象
B.共济失调多始于下肢
C.CSF蛋白增高
D.Gower征
E.Babirlski征阳性
A.肝豆状核变性属常染色体隐性遗传病
B.Huntington舞蹈病属常染色体显性遗传病
C.假肥大型肌营养不良症属X性连锁显性遗传病
D.腓骨肌萎缩症可为X性连锁隐性遗传病
E.先天愚型属线粒体遗传病
A.腋窝和腹股沟区雀斑
B.耳聋
C.皮脂腺瘤
D.躯干四肢皮肤色素脱失斑
E.额面部红葡萄酒色扁平血管痣
A.烛泪征
B.可有皮肤牛奶咖啡斑
C.可有神经纤维瘤
D.可有角膜K-F环
E.青光眼
最新试题
Friedreich型共济失调是由于_________号染色体基因突变所致,该基因第18号内含子_________异常扩增,使其基因产物_________蛋白缺陷,从而导致_________功能障碍而发病,其遗传方式为_________。
神经遗传病的分类包括_________、_________、_________、_________。
神经皮肤综合征常见的疾病有_________、_________、_________。
Bourneville病的临床特征是_________、_________、_________。
单基因遗传病是遗传病,多基因遗传病不是遗传病。()
视网膜色素变性见于慢性进行性眼外肌瘫痪。()
线粒体脑肌病的临床表现可有()
关于结节性硬化症错误的是()
基因诊断主要用于_________遗传病,主要采用_________,_________和_________等。
遗传性共济失调三大特征_________、_________及_________。