A.皮肤牛奶咖啡斑
B.烛泪征
C.角膜K—F环
D.神经纤维瘤
E.青光眼
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A.头颅平片可见脑内结节性钙化和巨脑回压迹
B.头颅CT可见侧脑室结节和钙化
C.EEG可见高幅失律及各种癫痫波
D.脑脊液检查可见蛋白细胞分离
E.CT和MRI显示脑萎缩和脑膜血管瘤
A.遗传早现现象
B.共济失调多始于下肢
C.CSF蛋白增高
D.Gower征
E.Babirlski征阳性
A.肝豆状核变性属常染色体隐性遗传病
B.Huntington舞蹈病属常染色体显性遗传病
C.假肥大型肌营养不良症属X性连锁显性遗传病
D.腓骨肌萎缩症可为X性连锁隐性遗传病
E.先天愚型属线粒体遗传病
A.腋窝和腹股沟区雀斑
B.耳聋
C.皮脂腺瘤
D.躯干四肢皮肤色素脱失斑
E.额面部红葡萄酒色扁平血管痣
A.烛泪征
B.可有皮肤牛奶咖啡斑
C.可有神经纤维瘤
D.可有角膜K-F环
E.青光眼
最新试题
遗传物质的检测包括_________、_________、_________等。
下列叙述正确的有()
线粒体肌病的临床特征是骨骼肌极度不能耐受疲劳。()
线粒体脑肌病分为_________、_________、_________、_________。
神经皮肤综合征常见的疾病有_________、_________、_________。
Sturge-Weber综合征又称脑面血管瘤病。()
共济失调毛细血管扩张症的特征性眼征是_________。
遗传性共济失调三大特征_________、_________及_________。
单基因遗传病是遗传病,多基因遗传病不是遗传病。()
遗传性痉挛性截瘫可合并()