基因诊断主要用于_________遗传病，主要采用_________，___...

填空题基因诊断主要用于_________遗传病，主要采用_________，_________和_________等。

1.填空题染色体检查：检查_________，主要检查_________、_________、________、_________等。

2.填空题Friedreich型共济失调是由于_________号染色体基因突变所致，该基因第18号内含子_________异常扩增，使其基因产物_________蛋白缺陷，从而导致_________功能障碍而发病，其遗传方式为_________。

3.填空题线粒体脑肌病分为_________、_________、_________、_________。

4.填空题脊髓小脑性共济失调主要病理改变是小脑、脑干和脊髓的_________、_________。

5.填空题Bourneville病的临床特征是_________、_________、_________。

6.填空题神经皮肤综合征常见的疾病有_________、_________、_________。

7.填空题结节性硬化症的特征面容是_________。

8.填空题FridreiCh型共济失调是由于_________号染色体基因突变所致。

9.填空题共济失调毛细血管扩张症的特征性眼征是_________。

10.填空题遗传物质的检测包括_________、_________、_________等。