肝豆状核变性的特征性眼征是_________。

填空题肝豆状核变性的特征性眼征是_________。

1.填空题腓骨肌萎缩症可分为_________、_________。

2.填空题遗传性共济失调三大特征_________、_________及_________。

3.填空题基因产物检测：主要应用免疫技术对_________，如_________。

4.填空题基因诊断主要用于_________遗传病，主要采用_________，_________和_________等。

5.填空题染色体检查：检查_________，主要检查_________、_________、________、_________等。

6.填空题Friedreich型共济失调是由于_________号染色体基因突变所致，该基因第18号内含子_________异常扩增，使其基因产物_________蛋白缺陷，从而导致_________功能障碍而发病，其遗传方式为_________。

7.填空题线粒体脑肌病分为_________、_________、_________、_________。

8.填空题脊髓小脑性共济失调主要病理改变是小脑、脑干和脊髓的_________、_________。

9.填空题Bourneville病的临床特征是_________、_________、_________。

10.填空题神经皮肤综合征常见的疾病有_________、_________、_________。