名词解释Bourneville病
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6.配伍题肝豆状核变性的眼部表现是()结节性硬化症的眼部表现是()Kearns-sayre综合征的眼部表现是()神经纤维瘤病的眼部表现是()
A.角膜K-F环
B.虹膜Lisch结节
C.视乳头旁细小钙化结节
D.眼底樱桃红斑
E.视网膜色素变性
7.配伍题Ⅰ型神经纤维瘤的皮疹是()脑面血管瘤病的皮疹是()结节性硬化症的皮疹是()系统性红斑狼疮的面部典型皮疹是()
A.颜面部红葡萄酒色扁平血管痣
B.鼻旁皮脂腺瘤
C.眼睑紫红色水肿
D.颜面蝶形红斑
E.背部多发片状牛奶咖啡斑
8.单项选择题
女性,65岁,有癫痫发作史,面部有皮脂腺瘤,MR检查如图,应首先考虑的诊断是()
A.神经纤维瘤病
B.脑颜面部血管瘤病
C.脑囊虫病
D.结节性硬化
E.脑剪切伤
9.单项选择题
患者,男,1岁。癫痫发作3次,智力反应低下。行头颅MRI扫描如图所示,应诊断为()
A.颅内结核瘤
B.病毒性脑炎
C.胶质瘤病
D.结节性硬化
E.未见异常
10.单项选择题
24岁,女,发育迟缓,右侧颜面部有紫红色瘤,MR检查如图,请选择最可能的诊断()
A.神经纤维瘤
B.结节性硬化
C.脑颜面血管瘤病
D.脑皮质发育异常
E.脑灰质异位
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单基因遗传病是遗传病,多基因遗传病不是遗传病。()
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线粒体肌病的临床特征是骨骼肌极度不能耐受疲劳。()
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BourneviUe病又称神经纤维瘤病。()
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肝豆状核变性的特征性眼征是_________。
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染色体检查:检查_________,主要检查_________、_________、________、_________等。
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