Friedreich型共济失调是由于_________号染色体基因突变所致，该基因第18号内含子_________异常扩增，使其基因产物_________蛋白缺陷，从而导致_________功能障碍而发病，其遗传方式为_________。

结节性硬化症的特征面容是_________。

视网膜色素变性见于慢性进行性眼外肌瘫痪。()

结节性硬化症有意义的辅助检查是()

线粒体脑肌病的临床表现可有()

遗传物质的检测包括_________、_________、_________等。

线粒体肌病的临床特征是骨骼肌极度不能耐受疲劳。()

线粒体肌病是母系遗传方式。()

结节性硬化症的临床表现不包括()

神经遗传病的分类包括_________、_________、_________、_________。