是骨骼肌钙通道病。

BMD少见，肌无力、肌萎缩、血清CK增高均较轻，发病年龄较晚(12岁以后)，进展慢，预后较好。

检出携带者，并进行产前诊断，如胎儿为DMD或BMD应早期终止妊娠。

Dys起细胞支架作用，维持肌纤维完整性及抗牵拉功能。其基因缺失或突变使Dys缺乏，可导致功能缺损而发生肌营养不良症。

多发性肌炎是多种病因引起的以骨骼肌间质性炎性改变和肌纤维变性为特征的综合征。病变局限于肌肉称为多发性肌炎。

患者因前锯肌和斜方肌无力，不能固定肩胛内缘，使肩胛游离呈翼状支于背部，称为翼状肩胛。

叩诊锤叩击肌肉时出现局部凹陷或呈肌球状，称为叩击性肌强直。可见于先天性肌强直患者。

周期性瘫痪合并甲状腺功能亢进，称为甲亢性周期性瘫痪。