简述遗传咨询的主要步骤是什么？

问答题简述遗传咨询的主要步骤是什么？

①准确诊断；
②确定遗传方式；
③对再发风险的估计；
④提出对策和措施；
⑤随访和扩大咨询。

1.问答题AD的外显率降低和表现度差异的可能性原因是什么？

2.问答题试述多基因假说的主要内容。

3.问答题线粒体基因组的遗传特征是什么？

①线粒体病多为散发的，并随着年龄增加而病情加重；
②母系遗传；
③同质性和异质性。

4.问答题试述mtDNA的结构特点。

5.问答题简述XR病的系谱特点。

①患者双亲无病；
②多为男性患者；
③交叉遗传。

6.问答题简述XD遗传病的系谱特点。

①患者双亲之一有病；
②多为女性患者；
③连续遗传；
④交叉遗传（男性患者的女儿全部患病）。

7.问答题常见的他、染色体显带技术有哪些？显带技术的重要意义是什么？

Q带、G带、R带、C带、T带、N带
意义：为识别每一条染色体及其结构畸变奠定基础

8.问答题一对夫妇都是聋哑却生出了两个正常的孩子，这是什么原因？

这是遗传异质性的原因。尽管夫妇双方是先天性聋哑，但他们可能是由不同的遗传基础所致的。

9.问答题简述碱基替换可引起四种不同效应？

1）同义突变
2）错义突变
3）无义突变
4）终止密码突变.

10.问答题试述药物治疗与饮食治疗原则？

1）药物：补其所失，去其所余。
2）饮食：禁其所忌。