单项选择题患者男,18岁,因“进行性行走不稳和肢体协调困难6年”来诊。家族史:父母为近亲结婚,同胞3人,长兄走路不稳,于16岁死亡,死因不详,家族中无其他患者。查体:构音障碍,肢体和躯干共济失调,双下肢振动觉和定位觉障碍,腱反射消失,双侧病理反射阳性,弓形足。实验室检查:血VitE0.7g/L。为鉴别诊断,还应检查()

A.甲胎蛋白
B.血脂和脂蛋白
C.血液和肌肉辅酶Q10
D.肌酶谱
E.肌肉活检


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1.单项选择题患者男,18岁,因“进行性行走不稳和肢体协调困难6年”来诊。家族史:父母为近亲结婚,同胞3人,长兄走路不稳,于16岁死亡,死因不详,家族中无其他患者。查体:构音障碍,肢体和躯干共济失调,双下肢振动觉和定位觉障碍,腱反射消失,双侧病理反射阳性,弓形足。

下列治疗方法中最合理的是()
 

A.口服维生素A100U·kg-1·d-1,维生素E14400U/d,维生素K5mg/d
B.口服维生素E600~2400mg/d,根据临床表现调整剂量
C.口服维生素E600~2400mg/d,根据血清维生素E浓度调整剂量
D.口服辅酶Q10300~3000mg/d
E.大剂量免疫球蛋白

6.多项选择题关于共济失调的治疗,叙述正确的有()

A.共济失调伴维生素E缺乏症(AVED.的治疗为口服维生素E600~2400mg/d
B.乙酰唑胺可用于治疗脊髓小脑共济失调(SCA.6和发作性共济失调
C.口服辅酶Q10300~3000mg/d可稳定共济失调伴辅酶Q10缺乏患者的病情
D.遗传性共济失调只能对症治疗
E.发病前诊断SCA及早期治疗能延迟发病时间

7.多项选择题关于发作性共济失调(EA),叙述正确的有()

A.EA2常伴肌纤维颤搐
B.EA1的共济失调发作一般持续数分钟至数小时,EA2则持续数小时至数天
C.EA7的发作随年龄增长而加重,发作间期多无阳性体征
D.首选治疗是乙酰唑胺,可选用4-氨基吡啶
E.EA2、家族性偏瘫性偏头痛与脊髓小脑共济失调(SCA.6是等位基因疾病

8.多项选择题关于脊髓小脑共济失调(SCA)的流行病学,叙述正确的有()

A.我国最常见的SCA是SCA3
B.DRPLA在日本和北美多见,而在中国和欧洲罕见
C.近50%的共济失调是散发的
D.SCA1在意大利较多,而在古巴最常见的是SCA2
E.某些隔离地区的高患病率可能是奠基者效应的结果

9.多项选择题神经系统遗传病的临床变异和遗传异质性是指()

A.同样的基因有不同临床表现(表型)
B.不同的基因临床表型不同
C.表型大致相同但基因位点不同
D.临床变异和遗传异质性都是由基因决定的
E.临床变异和遗传异质性都是由临床表型决定的

10.多项选择题胼胝体发育不良头颅MRI检查是首选的方法,主要可以发现以下什么改变()

A.胼胝体部分或完全缺如
B.侧脑室额角向两侧分离,侧脑室体扩大
C.颅颈区畸形
D.第三脑室扩大上移,并向前延伸可达大脑纵裂
E.小脑扁桃体下疝畸形