A.甲胎蛋白
B.血脂和脂蛋白
C.血液和肌肉辅酶Q10
D.肌酶谱
E.肌肉活检
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下列治疗方法中最合理的是()
A.口服维生素A100U·kg-1·d-1,维生素E14400U/d,维生素K5mg/d
B.口服维生素E600~2400mg/d,根据临床表现调整剂量
C.口服维生素E600~2400mg/d,根据血清维生素E浓度调整剂量
D.口服辅酶Q10300~3000mg/d
E.大剂量免疫球蛋白
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.性连锁显性遗传
D.性连锁隐性遗传
E.线粒体遗传
A.多聚谷氨酰胺扩增脊髓小脑共济失调
B.非编码区扩增脊髓小脑共济失调
C.常规突变脊髓小脑共济失调
D.脊髓小脑共济失调伴轴索神经病
E.弗里德赖希共济失调
A.血维生素E含量检测
B.SCA编码区CAG重复次数检测
C.常规突变SCA基因序列分析
D.神经病理检查
E.诊断性治疗
A.个体差异
B.表型变异
C.遗传异质性
D.CAG动态突变
E.遗传早现
A.共济失调伴维生素E缺乏症(AVED.的治疗为口服维生素E600~2400mg/d
B.乙酰唑胺可用于治疗脊髓小脑共济失调(SCA.6和发作性共济失调
C.口服辅酶Q10300~3000mg/d可稳定共济失调伴辅酶Q10缺乏患者的病情
D.遗传性共济失调只能对症治疗
E.发病前诊断SCA及早期治疗能延迟发病时间
A.EA2常伴肌纤维颤搐
B.EA1的共济失调发作一般持续数分钟至数小时,EA2则持续数小时至数天
C.EA7的发作随年龄增长而加重,发作间期多无阳性体征
D.首选治疗是乙酰唑胺,可选用4-氨基吡啶
E.EA2、家族性偏瘫性偏头痛与脊髓小脑共济失调(SCA.6是等位基因疾病
A.我国最常见的SCA是SCA3
B.DRPLA在日本和北美多见,而在中国和欧洲罕见
C.近50%的共济失调是散发的
D.SCA1在意大利较多,而在古巴最常见的是SCA2
E.某些隔离地区的高患病率可能是奠基者效应的结果
A.同样的基因有不同临床表现(表型)
B.不同的基因临床表型不同
C.表型大致相同但基因位点不同
D.临床变异和遗传异质性都是由基因决定的
E.临床变异和遗传异质性都是由临床表型决定的
A.胼胝体部分或完全缺如
B.侧脑室额角向两侧分离,侧脑室体扩大
C.颅颈区畸形
D.第三脑室扩大上移,并向前延伸可达大脑纵裂
E.小脑扁桃体下疝畸形