A.骨龄摄片
B.血清促性腺激素测定
C.染色体核型分析
D.B超盆腔扫描
E.胸部X线拍片
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你可能感兴趣的试题
A.肝糖原累积病
B.病毒性肝炎
C.溶血性贫血
D.肝豆状核变性
E.尼曼﹣匹克病
A.生后一经确诊,立即开始饮食控制
B.治疗需持续终生
C.每日允许摄取少量苯丙氨酸(30mg/kg)
D.需定期观察血清苯丙氨酸水平,并作饮食调整
E.一般应维持至青春期后
A.45XX-14+t(14q21q),复发危险率为10%~15%
B.45XX-14-21+t(14q21q),复发危险率为30%%~40%
C.45XX-14-21+t(14q21q),复发危险率为10%~15%
D.45XX-14+t(14q21q),复发危险率为30%~40%
E.46XX-14-21+t(14q21q),复发危险率为10%~5%
A.11~12岁
B.确诊后即用
C.出生后尽早
D.达成年期
E.任何年龄均可
A.每日按50~80mg/kg苯丙氨酸摄入
B.每日按10~20mg/kg苯丙氨酸摄入
C.摄入的饮食中不应该含有苯丙氨酸
D.每日按30~50mg/kg苯丙氨酸摄入
E.每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg
A.血苯丙氨酸大于1200μmol/L
B.血苯丙氨酸大于1200μmol/L,排除四氢生物蝶呤缺乏
C.有四氢生物蝶呤缺乏
D.有智力落后,血苯丙氨酸小于1200μmol/L
E.空腹血糖升高
A.高苯丙氨酸血症
B.苯丙氨酸羟化酶
C.三磷酸鸟苷环化水解酶
D.6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶
E.苯丙氨酸水解酶
A.染色体核型分析
B.B超显示子宫、卵巢发育不良
C.身材矮小和有颈蹼
D.青春期无性征发育
E.血清促性腺激素升高
A.遗传病的一级预防
B.遗传病的二级预防
C.遗传病的三级预防
D.遗传咨询
E.不属于遗传病的预防措施
A.苯丙酮尿症
B.肝豆状核变性
C.黏多糖病
D.半乳糖血症
E.有机酸代谢病
最新试题
目前应主要考虑的疾病有(提示凝血酶原时间31s,血铜蓝蛋白40mg/L,可见K-F环,骨髓细胞学:红系轻度增生,余无异常。)()
符合唐氏综合征(21-三体综合征)诊断的染色体核型有()
出生后喂奶出现呕吐的疾病包括()
同时伴有生长落后、智力落后的疾病有()
导致乳酸酸中毒的酶缺陷有()
为明确诊断需要做的紧急检查是()
高氨血症可见于()
若患儿持续有恶心、烦躁不安,需紧急做的处理包括()
此时进一步处理为()
若进一步完善检查后考虑诊断可能为肝豆状核变性,确诊的检查是()