A.抑癌基因Rb1突变
B.癌基因K-ras突变
C.抑癌基因APC启动子高甲基化改变
D.微卫星不稳定性
E.染色体重排

A.高血压
B.外伤
C.肺癌
D.急性粒细胞白血病
E.胰腺癌

A.致病基因位于Y染色体
B.只有男性才出现症状
C.又称为限雄遗传
D.患病父亲的女儿是携带者
E.患病父亲的儿子一定是患者

A.常染色体显性遗传性疾病
B.常染色体隐性遗传性疾病
C.X连锁显性遗传性疾病
D.X连锁隐性遗传性疾病
E.Y连锁遗传性疾病

A.多是X连锁显性遗传性疾病
B.女孩多见，且多为杂合子
C.男性患者病变较轻
D.本病常伴有指甲发育不良，毛囊萎缩，常有顶部脱发
E.约30%患者有神经系统症状

A.系谱中可以见到本病的连续传递
B.女性患者比男性患者多
C.女性患者的后代有1/2的患病可能性
D.男性患者的女儿全是患者
E.男性患者的儿子有1/2是携带者

A.家系中患者的分布呈散发
B.疾病在家系成员中的传递是不连续的
C.患者的父母往往有一方是患者
D.他们的子代有1/4的患病可能性
E.苯丙酮尿症是一种常见的常染色体隐性遗传病

A.转换
B.替换
C.插入
D.缺失
E.颠换

A.紧密连锁
B.中度连锁
C.松弛连锁
D.不存在连锁
E.肯定连锁

A.是一种常见的遗传性氨基酸代谢病
B.属常染色体显性遗传病，未经治疗的PKU患儿由于体内蓄积过量的苯丙氨酸及其代谢产物，对神经产生毒性作用，最终出现严重的智能障碍。
C.是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变，致使PAH活性降低或丧失，苯丙氨酸代谢异常所致
D.中国人群PAH基因突变近30余种
E.可以利用PAH基因中短串联重复序列（如内含子3内TCTAn）扩增片段长度多态性进行连锁分析，产前诊断PKU