该病的治疗要点最主要是（）

单项选择题患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。该病的治疗要点最主要是（）

A.药物治疗
B.饮食疗法
C.心理疗法
D.中医治疗
E.尚无特殊治疗方法

1.单项选择题患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。该患儿的智力低下一般出现于（）

A.出生时
B.出生1～3个月
C.出生1年左右
D.出生1年3个月
E.出生3～6个月

2.单项选择题患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。诊断考虑（）

A.呆小症
B.脑瘫
C.苯丙酮尿症
D.癫痫
E.21-三体综合征

3.单项选择题患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。为及早发现本病应进行新生儿筛查，检查项目是（）

A.尿三氯化铁试验
B.脑电图检查
C.DNA分析
D.新生儿足跟血作Guthrie试验
E.血游离氨基酸分析

4.单项选择题患儿2岁，不能独立行走，生长发育落后，通贯手，鼻梁低，唇厚舌大，不会叫爸爸妈妈。该病的病因应除外（）

A.孕妇剖腹产
B.孕妇高龄
C.放射线
D.化学因素
E.病毒感染

5.单项选择题患儿2岁，不能独立行走，生长发育落后，通贯手，鼻梁低，唇厚舌大，不会叫爸爸妈妈。确诊的主要依据是（）

A.特殊面容
B.智力低下
C.通贯手
D.染色体核型分析
E.血清T₃、T₄、TSH测定

6.单项选择题患儿2岁，不能独立行走，生长发育落后，通贯手，鼻梁低，唇厚舌大，不会叫爸爸妈妈。最可能的诊断考虑为（）

A.先天性甲减
B.软骨营养不良
C.21-三体综合征
D.佝偻病活动期
E.苯丙酮尿症

7.单项选择题患儿2岁，不能独立行走，生长发育落后，通贯手，鼻梁低，唇厚舌大，不会叫爸爸妈妈。为预防21-三体综合征，常用的产前筛查是（）

A.羊水细胞染色体检查
B.绒毛膜细胞染色体检查
C.甲胎蛋白，游离雌三醇和绒毛膜促性腺激素检测
D.子宫彩超
E.避免近亲结婚

8.多项选择题 糖原累积病的临床表现（）

A.轻症表现为生长发育迟缓、腹部膨胀
B.身矮、骨质疏松
C.常有鼻衄
D.毛发枯黄、肌肉松弛
E.智能低下

9.多项选择题遗传病的分类中基因病包括（）

A.单基因遗传病
B.线粒体病
C.分子病
D.多基因遗传病
E.染色体病

10.多项选择题医学遗传咨询主要咨询对象包括（）

A.不明原因的反复流产、死胎、死产及不孕夫妇
B.性发育异常者
C.孕早期接触放射线，化学毒物或病原生物感染者
D.疑与遗传有关的先天畸形、原发性低智者
E.连续发生不明原因疾病的家庭成员