多项选择题糖原累积病辅助检查正确的是（）
A.清晨空腹血糖较低
B.葡萄糖耐量试验上升极峰不一定很高
C.血小板黏附和聚集功能低下
D.血清丙酮酸、三酸甘油酯、磷脂、尿酸增高
E.分子生物学检测鉴定患儿携带的突变等位基因
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1.多项选择题糖原累积病重症患儿可诱发（）
A.高血糖
B.低血糖
C.酸中毒
D.呼吸困难
E.肝肿大
2.多项选择题苯丙酮尿症的饮食控制措施为（）
A.应尽早在3个月以前开始治疗
B.超过1岁以后再治疗即可
C.饮食控制至少持续到青春期以后
D.忌用肉、蛋、豆等蛋白质高的食物
E.婴儿喂给特制的低苯丙氨酸奶粉
3.多项选择题患儿2岁，因生长发育落后就诊，至今不认识父母，尿及汗液有鼠臭味，表情呆滞，父母十分忧虑，此患儿的护理诊断（）
A.生长发育改变
B.焦虑（家长）
C.有皮肤完整性受损的危险
D.有感染的危险
E.知识缺乏
4.多项选择题遗传性疾病的传递方式有（）
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.常染色体伴性遗传
D.X连锁显性遗传
E.X连锁隐性遗传
5.单项选择题新生儿期筛查苯丙酮尿症进行Guthrie测定是在给小儿喂奶后（）
A.1日
B.2～3日
C.4～5日
D.6～7日
E.7日以后
6.单项选择题新生儿期进行筛查的遗传代谢病是（）
A.21-三体综合征
B.猫叫综合征
C.肝豆状核变性
D.血友病
E.苯丙酮尿症
7.单项选择题遗传的物质基础是（）
A.基因
B.线粒体
C.染色体
D.生殖细胞
E.脱氧核糖核酸
8.单项选择题下列疾病属于常染色体隐性遗传的是（）
A.苯丙酮尿症
B.精神分裂症
C.糖原累积病
D.先天性心脏病
E.21-三体综合征
9.单项选择题患儿，男，1岁，表现为眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，鼻根低平，通贯手，身材矮小，头围小于正常，智力低下，伴有室间隔缺损，该患儿可能患有（）
A.先天性心脏病
B.甲状腺功能低下
C.糖原累积病
D.苯丙酮尿症
E.21-三体综合征
10.单项选择题患儿，男，现4个月，新生儿期进行筛查时发现苯丙氨酸浓度为10mg／dl，诊断为苯丙酮尿症，该患儿血中苯丙氨酸浓度应当维持在（）
A.4mg／dl以下
B.4～10mg／dl
C.10～15mg／dl
D.10～30mg／dl
E.25～30mg／dl
