关于苯丙酮尿症（PKU）的叙述错误的是（）

多项选择题关于苯丙酮尿症（PKU）的叙述错误的是（）

A.属常染色体显性遗传
B.典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶
C.经饮食控制后，脑电图正常，特殊气味消失
D.出生后早发现早治疗可预防智能发育落后
E.尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味

1.多项选择题关于尿三氯化铁试验，正确的是（）

A.用作对较大婴儿和儿童的苯丙酮尿症的筛查
B.将三氯化铁滴入尿液
C.呈现绿色为阳性，表示尿中苯丙氨酸浓度增高
D.本试验特异性强
E.用于新生儿出生喂奶3日后作常规筛查

2.多项选择题糖原累积病辅助检查正确的是（）

A.清晨空腹血糖较低
B.葡萄糖耐量试验上升极峰不一定很高
C.血小板黏附和聚集功能低下
D.血清丙酮酸、三酸甘油酯、磷脂、尿酸增高
E.分子生物学检测鉴定患儿携带的突变等位基因

3.多项选择题糖原累积病重症患儿可诱发（）

A.高血糖
B.低血糖
C.酸中毒
D.呼吸困难
E.肝肿大

4.多项选择题苯丙酮尿症的饮食控制措施为（）

A.应尽早在3个月以前开始治疗
B.超过1岁以后再治疗即可
C.饮食控制至少持续到青春期以后
D.忌用肉、蛋、豆等蛋白质高的食物
E.婴儿喂给特制的低苯丙氨酸奶粉

5.多项选择题患儿2岁，因生长发育落后就诊，至今不认识父母，尿及汗液有鼠臭味，表情呆滞，父母十分忧虑，此患儿的护理诊断（）

A.生长发育改变
B.焦虑（家长）
C.有皮肤完整性受损的危险
D.有感染的危险
E.知识缺乏

6.多项选择题遗传性疾病的传递方式有（）

A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.常染色体伴性遗传
D.X连锁显性遗传
E.X连锁隐性遗传

7.单项选择题新生儿期筛查苯丙酮尿症进行Guthrie测定是在给小儿喂奶后（）

A.1日
B.2～3日
C.4～5日
D.6～7日
E.7日以后

8.单项选择题新生儿期进行筛查的遗传代谢病是（）

A.21-三体综合征
B.猫叫综合征
C.肝豆状核变性
D.血友病
E.苯丙酮尿症

9.单项选择题遗传的物质基础是（）

A.基因
B.线粒体
C.染色体
D.生殖细胞
E.脱氧核糖核酸

10.单项选择题下列疾病属于常染色体隐性遗传的是（）

A.苯丙酮尿症
B.精神分裂症
C.糖原累积病
D.先天性心脏病
E.21-三体综合征