遗传性疾病的传递方式有（）

多项选择题遗传性疾病的传递方式有（）

A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.常染色体伴性遗传
D.X连锁显性遗传
E.X连锁隐性遗传

1.单项选择题新生儿期筛查苯丙酮尿症进行Guthrie测定是在给小儿喂奶后（）

A.1日
B.2～3日
C.4～5日
D.6～7日
E.7日以后

2.单项选择题新生儿期进行筛查的遗传代谢病是（）

A.21-三体综合征
B.猫叫综合征
C.肝豆状核变性
D.血友病
E.苯丙酮尿症

3.单项选择题遗传的物质基础是（）

A.基因
B.线粒体
C.染色体
D.生殖细胞
E.脱氧核糖核酸

4.单项选择题下列疾病属于常染色体隐性遗传的是（）

A.苯丙酮尿症
B.精神分裂症
C.糖原累积病
D.先天性心脏病
E.21-三体综合征

5.单项选择题患儿，男，1岁，表现为眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，鼻根低平，通贯手，身材矮小，头围小于正常，智力低下，伴有室间隔缺损，该患儿可能患有（）

A.先天性心脏病
B.甲状腺功能低下
C.糖原累积病
D.苯丙酮尿症
E.21-三体综合征

6.单项选择题患儿，男，现4个月，新生儿期进行筛查时发现苯丙氨酸浓度为10mg／dl，诊断为苯丙酮尿症，该患儿血中苯丙氨酸浓度应当维持在（）

A.4mg／dl以下
B.4～10mg／dl
C.10～15mg／dl
D.10～30mg／dl
E.25～30mg／dl

7.单项选择题为避免苯丙酮尿症患儿智力低下，开始给予低苯丙氨酸饮食最好是在出生后（）

A.3个月内
B.6个月内
C.9个月内
D.12个月内
E.18个月内

8.单项选择题患儿3岁，确诊糖原累积病，治疗原则是（）

A.增加餐次、保持正常血糖水平
B.预防感染
C.预防酸中毒
D.可试用高血糖，锌
E.在紧张、剧烈运动时增加葡萄糖摄入

9.单项选择题患儿2岁，糖原累积病，饮食护理错误的是（）

A.常选食物为谷类、蔬菜、瘦肉、鱼、蛋等
B.少量多餐
C.多食糖果甜点等含糖量高的食物
D.低脂肪、高蛋白的饮食
E.避免剧烈运动、防止低血糖

10.单项选择题重症糖原累积病的临床表现除外（）

A.严重低血糖
B.酸中毒
C.呼吸困难
D.肝肿大
E.生长发育迟缓