单项选择题下列疾病属于常染色体隐性遗传的是（）
A.苯丙酮尿症
B.精神分裂症
C.糖原累积病
D.先天性心脏病
E.21-三体综合征
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1.单项选择题患儿，男，1岁，表现为眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，鼻根低平，通贯手，身材矮小，头围小于正常，智力低下，伴有室间隔缺损，该患儿可能患有（）
A.先天性心脏病
B.甲状腺功能低下
C.糖原累积病
D.苯丙酮尿症
E.21-三体综合征
2.单项选择题患儿，男，现4个月，新生儿期进行筛查时发现苯丙氨酸浓度为10mg／dl，诊断为苯丙酮尿症，该患儿血中苯丙氨酸浓度应当维持在（）
A.4mg／dl以下
B.4～10mg／dl
C.10～15mg／dl
D.10～30mg／dl
E.25～30mg／dl
3.单项选择题为避免苯丙酮尿症患儿智力低下，开始给予低苯丙氨酸饮食最好是在出生后（）
A.3个月内
B.6个月内
C.9个月内
D.12个月内
E.18个月内
4.单项选择题患儿3岁，确诊糖原累积病，治疗原则是（）
A.增加餐次、保持正常血糖水平
B.预防感染
C.预防酸中毒
D.可试用高血糖，锌
E.在紧张、剧烈运动时增加葡萄糖摄入
5.单项选择题患儿2岁，糖原累积病，饮食护理错误的是（）
A.常选食物为谷类、蔬菜、瘦肉、鱼、蛋等
B.少量多餐
C.多食糖果甜点等含糖量高的食物
D.低脂肪、高蛋白的饮食
E.避免剧烈运动、防止低血糖
6.单项选择题重症糖原累积病的临床表现除外（）
A.严重低血糖
B.酸中毒
C.呼吸困难
D.肝肿大
E.生长发育迟缓
7.单项选择题Ⅰ型糖原累积病的病因是（）
A.缺乏苯丙氨酸羟化酶
B.缺乏肌磷酸化酶
C.葡萄糖-6-磷酸酶系统活力缺陷
D.磷酸果糖激酶缺乏
E.糖原分解酶缺乏
8.单项选择题糖原累积病的遗传形式是（）
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.X连锁显性遗传
D.X连锁隐性遗传
E.X连锁不完全显性遗传
9.单项选择题患儿一旦确诊苯丙酮尿症，应尽早进行饮食控制，下列哪项正确（）
A.立即给予高苯丙氨酸饮食
B.立即予低苯丙氨酸饮食
C.添加辅食以鸡蛋、豆类等高蛋白质食物为主
D.饮食控制应维持终生
E.超过1岁以后开始饮食控制
10.单项选择题尿三氯化铁实验中尿样呈现哪种颜色提示尿中苯丙氨酸浓度增高（）
A.红色
B.黄色
C.绿色
D.白色
E.黑色
