单项选择题尿三氯化铁实验中尿样呈现哪种颜色提示尿中苯丙氨酸浓度增高（）
A.红色
B.黄色
C.绿色
D.白色
E.黑色
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1.单项选择题苯丙酮尿症临床表现最突出的是（）
A.行为异常
B.智能发育落后
C.皮肤和虹膜色浅
D.尿及汗液呈鼠尿样臭味
E.肌张力减低
2.单项选择题苯丙酮尿症的主要诊断依据（）
A.智能发育落后
B.尿三氯化铁试验阳性
C.尿有鼠尿样臭味
D.脑电图异常
E.血清苯丙氨酸浓度升高
3.单项选择题苯丙酮尿症的患儿一般于何时开始出现症状（）
A.出生时即有症状
B.出生3～6个月
C.出生6～9个月
D.1岁时
E.出生2个月
4.单项选择题典型苯丙酮尿症的病因是由于患儿肝细胞缺乏（）
A.葡萄糖-6-磷酸酶
B.苯丙氨酸氢化酶
C.四氧生物喋呤
D.淀粉酶
E.机制尚不明确
5.单项选择题苯丙酮尿病的遗传形式是（）
A.常染色体隐性遗传
B.常染色体显性遗传
C.X连锁显性遗传
D.X连锁隐性遗传
E.X连锁不完全显性遗传
6.单项选择题21-三体综合征的护理目标不包括（）
A.患儿能逐步自理生活
B.患儿家长良好心理适应
C.患儿家长掌握有关疾病知识
D.患儿家长掌握教育、训练的技巧
E.患儿不发生外伤
7.单项选择题21-三体综合征治疗要点中错误的是（）
A.注意预防感染
B.尚无特殊有效治疗方法
C.如有畸形可手术矫治
D.可试用γ-氨基酸、谷氨酸、VB、叶酸等改善智商
E.应用激素治疗
8.单项选择题21-三体综合征诊断，下列哪项最具诊断价值（）
A.智能发育落后
B.特殊面容
C.通贯手
D.伴发畸形
E.染色体核型分析
9.单项选择题21-三体综合征的主要临床特征是（）
A.特殊面容、身体和智力发育差
B.肥胖、身矮、肝肿大
C.头发黄、眼蓝色
D.智能落后、身矮、皮肤粗糙
E.面容丑陋、耳聋、多指骨畸形
10.单项选择题21-三体综合征染色体畸变绝大部分为（）
A.D/G易位型21-三体
B.嵌合型21-三体
C.G/G易位型21-三体
D.标准型21-三体
E.21/22易位型21-三体
