患者，46岁，首发症状为上睑下垂和眼球运动障碍，双侧对称，逐步出现轻度面肌力...

单项选择题患者，46岁，首发症状为上睑下垂和眼球运动障碍，双侧对称，逐步出现轻度面肌力弱，咬肌无力和萎缩，吞咽困难，构音不清，CK正常。家系分析符合常染色体显性遗传。最合理的诊断是（）

A.重症肌无力
B.眼咽型肌营养不良症
C.Keams-Sayre综合征
D.多发性肌炎

1.单项选择题下列疾病属于X连锁隐性遗传的有（）

A.肢带型肌营养不良
B.Duchenne型肌营养不良症
C.高钾性周期性瘫痪
D.先天性肌强直

2.单项选择题下列关于运动神经元病抗兴奋性神经毒性治疗机制正确的是（）

A.抑制突触前谷氨酸和天冬氨酸释放
B.维持电压依赖性钠通道的兴奋状态，保持除极引起的神经元动作电位的激活
C.激活细胞膜G蛋白，显著改善肌萎缩侧索硬化患者的症状，延长患者的存活时间和推迟气管切开时间
D.适用于中重度患者，价格昂贵

3.单项选择题下列关于脊肌萎缩症病因与发病机制正确的是（）

A.大部分为常染色体显性遗传
B.基因定位于5q12.2-q13.3
C.目前发现病毒感染与脊肌萎缩症有关
D.兴奋性氨基酸毒性

4.单项选择题关于肌萎缩侧索硬化的临床表现正确的是（）

A.以单侧下肢痉挛性瘫痪、剪刀步态、肌张力增高、腱反射亢进和Babinski征阳性等起病
B.肌束颤动是最常见的症状，可在多个肢体及舌部发生
C.早期出现延髓麻痹，表现为构音障碍，言语含糊，吞咽困难，舌肌萎缩伴震颤。部分患者可出现假性球麻痹性情感障碍如强哭强笑等
D.可累及眼外肌及括约肌

5.单项选择题关于肌萎缩侧索硬化正确的是（）

A.通常累及脊髓前角、脑干后组运动神经核及锥体外系
B.无论最初累及上或下运动神经元，最后均表现为肢体或延髓上、下运动神经元损害
C.该病呈地域性分布特征，90%以上为散发病例。成人运动神经元病通常在30～60岁起病，男性多见
D.肌萎缩侧索硬化平均存活时间一般为31～43个月

6.单项选择题有关周围神经的血液供应特征的描述，错误的是（）

A.小血管在神经外膜中分支穿过神经束膜
B.在神经内膜中形成毛细血管丛
C.毛细血管相邻内皮细胞之间连接紧密
D.神经节、神经根和神经干均存在血-神经屏障

7.单项选择题在较短的神经节段，复合肌肉动作电位的波幅和时限急剧改变高度提示（）

A.神经传导阻滞
B.轴索变性
C.神经元变性
D.神经根病变

8.单项选择题对疑诊的癌性感觉性神经元病有诊断价值的是（）

A.脑脊液蛋白-细胞分离
B.周围神经病理学检查
C.抗Hu、Yo、Ri抗体测定
D.抗GMi抗体

9.单项选择题患者，15岁，自5岁开始走路不稳，易绊倒。近5年逐渐感双下肢活动无力，走路姿势异常。家族中有多人存在类似疾病。神经科查体：高足弓，双下肢自大腿中下1/3交界处以下变细，双足背屈和趾屈均力弱，双足音叉振动觉减低。最佳的诊断手段为（）

A.神经传导检查
B.神经活检做病理学分析
C.腰穿做脑脊液分析
D.分子遗传学分析

10.单项选择题周围神经病不会出现下列哪项临床表现（）

A.腱反射减低或消失
B.直立性低血压
C.肢体近端无力
D.Babinski征