多项选择题一对夫妇因生育了一个智力低下(mentalretar-dation,MR)的患儿前来就诊。导致智力低下的原因有哪些方面()。

A.染色体病
B.单基因病
C.多基因病
D.环境因素
E.常染色体隐性遗传(AR)的则较多见


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1.多项选择题一对夫妇因生育了一个智力低下(mentalretar-dation,MR)的患儿前来就诊。在对此智力低下儿进行遗传咨询时要()。

A.根据自理生活能力、语言能力或学习成绩作智力初步判断
B.患病史、生产史、家族史及检测智商
C.尽可能排除环境因素
D.伴有形态学异常者必须作染色体检查
E.疑患遗传性代谢病者应做相应的生化学或分子遗传诊断

2.多项选择题一对夫妇因生育了一个智力低下(mentalretar-dation,MR)的患儿前来就诊。关于再生育()。

A.应告知防治MR应首先着眼于围产期保健
B.避免产伤、新生儿窒息、缺氧等情况
C.对父母中有G6PD缺乏者应及早查脐血
D.目前大多数智力低下儿尚无有效的药物,对智商高低不同者无需分别加以处理
E.对染色体异常者,如要再生育则必须作产前细胞学诊断

3.多项选择题一产妇向护士咨询新生儿沐浴问题,以下护士宣教内容中正确的有()。

A.室温为20~25℃
B.可用自己的手腕试水温
C.喂奶后可即刻沐浴
D.防止婴儿受凉、损伤
E.操作者的手要始终注意保护婴儿

4.多项选择题以下有关产前诊断的描述正确的是()。

A.又称宫内诊断或出生前诊断
B.可以诊断出胎儿神经管畸形、先天性代谢性疾病
C.观察胎儿有无外形畸形
D.胎儿镜只能观察羊水性状判断有无胎儿窘迫
E.羊膜镜只能观察羊水性状判断有无胎儿窘迫

5.多项选择题遗传咨询的意义包括()。

A.减少遗传病儿出生,降低遗传性疾病发生率
B.及时确定遗传性疾病患者和携带者
C.预测生育患病后代的发生风险率
D.商讨应该采取的预防措施
E.提高人群遗传素质和人口质量

6.多项选择题关于遗传咨询的步骤()。

A.要确认为遗传性疾病,必须正确认识遗传性疾病与先天性疾病、家族性疾病的区别和关系
B.明确诊断首先应通过其家系调查、家谱分析、临床表现和实验室检查
C.要收集详细的病史资料
D.先天性疾病等同于遗传性疾病
E.根据临床表现进行系统的体格检查和实验室检查来明确诊断

7.多项选择题关于家族性疾病正确的是()。

A.具有家族聚集性
B.在一个家庭中有两个以上成员患相同疾病
C.在遗传病中显性遗传病往往表现出明显的家族性倾向
D.即某一种疾病有家族史
E.遗传性疾病一定都有家族史

8.多项选择题关于遗传性疾病,正确的是()。

A.具有垂直性和终生性
B.是个体细胞发生改变
C.是生殖细胞发生改变
D.受精卵有改变
E.是个体生殖细胞或受精卵的遗传物发生突变

9.多项选择题以下符合产前诊断的是()。

A.是在胎儿出生之前进行
B.应用的是影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术
C.检测的是胎儿细胞的生化项目和基因
D.主要是对先天性和遗传性疾病作出诊断
E.了解胎儿在宫内的发育情况

10.多项选择题产前诊断从哪些方面进行()。

A.观察胎儿外形
B.染色体核型分析
C.检测基因
D.胎儿性别
E.检测基因产物:如蛋白质、酶和代谢产物检测