单项选择题先天性甲状腺功能减低症的典型临床表现为（）
A.特殊面容和体态
B.反应低下，喂养困难
C.身材矮小
D.生理性黄疸延迟
E.智力低下
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1.单项选择题以下不具备核型分析指征的是（）
A.孕妇年龄＜16岁
B.有X连锁疾病家族史的孕妇
C.多种先天性畸形的儿童
D.多次自然流产妇女
E.身材矮小儿
2.单项选择题染色体畸变的原因中不包括（）
A.营养不良
B.放射线
C.病毒感染
D.抗代谢药物
E.孕母年龄大
3.单项选择题关于21-三体综合征，说法不正确的是（）
A.又称先天愚型或Down综合征
B.属常染色体畸变
C.活婴中发生率为1／（600～800）
D.60％可存活
E.母亲年龄愈大，发病率愈高
4.单项选择题下列哪一项不符合21-三体综合征的特点（）
A.智能障碍
B.特殊面容
C.贯通掌
D.身材矮小、毛发黄
E.属常染色体畸变
5.单项选择题下列哪一项不能作为诊断21-三体综合征的依据（）
A.核型分析
B.智能低下
C.血清T3、T4测定
D.特殊面容
E.皮肤纹理改变
6.单项选择题下列哪一项不符合先天愚型的核型（）
A.标准型
B.D／G易位
C.嵌合体
D.G／G易位型
E.插入型
7.单项选择题关于苯丙酮尿症的临床表现，以下说法不正确的是（）
A.智能发育落后
B.皮肤颜色变浅
C.呕吐
D.溶血性贫血
E.尿有鼠尿味
8.单项选择题以下不属于Turner综合征的临床表现为（）
A.女性表型、后发际低
B.50％有颈蹼
C.盾形胸，乳头间距增宽
D.身材在儿童期较高、呈瘦长形
E.多痣、肘外翻
9.单项选择题关于先天性卵巢发育不全综合征，不正确的是（）
A.又称Turner综合征
B.唯一能存活的单体综合征
C.第二性征不发育、原发性闭经
D.核型以45，XO最多见
E.多数智能发育落后
10.单项选择题Turner综合征有35％的患儿伴有先天性心脏病，最多见（）
A.肺动脉狭窄
B.室间隔缺损
C.主动脉缩窄
D.房间隔缺损
E.动脉导管未闭
