配伍题10岁女孩，身高、体格、智能均落后，皮肤粗糙，毛发稀少，颜面部水肿，B超未找到甲状腺（）|18岁女孩，身高、体格发育落后，智能基本正常，无月经来潮，伴有先天性心脏病（主动脉缩窄）（）|3岁女孩，表情呆滞，聋哑，甲状腺肿大，表面有结节，腹胀、便秘，步态不稳，肌张力高，骨龄落后，血清T降低、TSH升高（）
A.先天性甲状腺功能减低症
B.获得性甲状腺功能减低症
C.先天性肾上腺皮质增生症
D.21-三体综合征
E.Turner综合征
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1.配伍题21／21易位携带者，其下一代的患病率为（）标准型21-三体综合征的再发生风险率为（）母方为D／G易位，则每一胎患病的风险率为（）父方为D／G易位，则每一胎患病的风险率为（）
A.1％
B.2％
C.4％
D.10％
E.100％
2.配伍题佝偻病（）先天愚型（）呆小病（）苯丙酮尿症（）
A.囟门迟闭，出牙延迟，但智力发育正常
B.骨龄落后，具有特殊面容，黏液水肿
C.头大，四肢短小，智力正常
D.智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点
E.智力落后，皮肤毛色变浅，尿有鼠臭味
3.配伍题先天性卵巢发育不全综合征确诊方法（）肝豆状核变性主要确诊试验（）苯丙酮尿症各型鉴别试验（）苯丙酮尿症新生儿期筛查试验（）苯丙酮尿症较大儿童筛查试验（）
A.尿三氯化铁试验
B.尿蝶呤分析
C.染色体分析
D.血清铜蓝蛋白测定
E.Guthrie试验
4.配伍题胸骨左缘第2肋间粗糙响亮的连续性机器样杂音，P2亢进（）胸骨左缘第2～3肋间Ⅱ～Ⅲ级收缩期喷射性杂音，P2亢进，固定分裂（）胸骨左缘第2～4肋间Ⅱ～Ⅲ级收缩期喷射性杂音，P2减弱（）胸骨左缘第3～4肋间Ⅲ～Ⅳ级收缩期杂音，P2亢进（）
A.房间隔缺损
B.室间隔缺损
C.动脉导管未闭
D.法洛四联症
E.病毒性心肌炎
8.配伍题婴儿正常心率范围（）学龄前儿童正常心率范围（）幼儿正常心率范围（）
A.120～140次／min
B.110～130次／min
C.100～120次／min
D.80～100次／min
E.70～90次／min
9.配伍题IgA肾病（）急性链球菌感染后肾炎（）溶血尿毒综合征（）紫癜性肾炎（）
A.发热、尿频、尿急伴腰痛
B.溶血性贫血、血小板减少和肾功能不全
C.上呼吸道感染后1～3天，反复出现肉眼血尿，无高血压、水肿
D.尿蛋白（+）～（++），RBC稀少。血清补体降低，血压升高
E.关节肿痛伴血尿、蛋白尿、腹痛及便血
10.配伍题2岁幼儿每日正常尿量（mL）约（）4岁儿童每日正常尿量（mL）约（）6月婴儿每日正常尿量（mL）约（）
A.400～500
B.500～600
C.600～700
D.600～1000
E.1000～1500
