单项选择题患儿,女,6岁,因四肢不自主抖动2周入院,伴挤眉弄眼,握持不稳,睡眠时症状消失。患儿平常易患"扁桃体炎"。体检:体温36.7℃,心率120次/min,心尖部可闻及Ⅱ级收缩期杂音。实验室检查:血红蛋白110g/L,红细胞沉降率75mm/h,CRP阳性,ASO650U/L,心电图Ⅰ度房室传导阻滞,胸片示心胸比例增大。应如何治疗()
A.阿司匹林
B.肾上腺皮质激素
C.阿司匹林+肾上腺皮质激素
D.青霉素+大剂量丙种球蛋白
E.青霉素+阿司匹林+肾上腺皮质激素,必要时加镇静剂
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1.单项选择题2岁女孩,因吃奶差、腹胀、便秘近2年来诊,此患儿出生后不久即表现喂养困难、吃奶差、少哭、少动、腹胀、便秘、哭声嘶哑,近2~3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。查体;体温35.7℃,心率66次/min,呼吸22次/min,皮肤粗糙,毛发干枯,表情呆滞,声音嘶哑,眼距宽,鼻根低平,舌伸出口外,面部眼睑水肿,双肺听诊无啰音,心音低钝,腹膨隆,有脐疝,四肢肌张力弱。最可能的诊断()
A.21-三体综合征
B.先天性甲状腺功能减低症
C.苯丙酮尿症
D.Turner综合征
E.先天性生长激素缺乏症
2.单项选择题2岁女孩,因吃奶差、腹胀、便秘近2年来诊,此患儿出生后不久即表现喂养困难、吃奶差、少哭、少动、腹胀、便秘、哭声嘶哑,近2~3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。查体;体温35.7℃,心率66次/min,呼吸22次/min,皮肤粗糙,毛发干枯,表情呆滞,声音嘶哑,眼距宽,鼻根低平,舌伸出口外,面部眼睑水肿,双肺听诊无啰音,心音低钝,腹膨隆,有脐疝,四肢肌张力弱。应选择的最佳治疗药物是()
A.r-hGH
B.多巴胺
C.甲巯咪唑
D.左旋甲状腺素钠
E.钙剂
3.单项选择题2岁女孩,因吃奶差、腹胀、便秘近2年来诊,此患儿出生后不久即表现喂养困难、吃奶差、少哭、少动、腹胀、便秘、哭声嘶哑,近2~3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。查体;体温35.7℃,心率66次/min,呼吸22次/min,皮肤粗糙,毛发干枯,表情呆滞,声音嘶哑,眼距宽,鼻根低平,舌伸出口外,面部眼睑水肿,双肺听诊无啰音,心音低钝,腹膨隆,有脐疝,四肢肌张力弱。以下哪项检查可以确定诊断()
A.染色体检查
B.血苯丙氨酸浓度
C.GH刺激试验
D.血清T3、T4、TSH浓度
E.骨龄X线片
4.单项选择题1岁小孩,因两性畸形来诊。查体:患儿营养发育可,精神反应可,皮肤黝黑,尤以外阴部皮肤明显,皮肤弹性好,心、肺听诊未发现异常,腹部平软,肝、脾无肿大;外阴表现为女性,阴蒂肥大,阴唇轻融合,尿道口位于阴蒂下面,类似男性尿道下裂样改变;智能正常。诊断何种疾病()
A.性早熟
B.两性畸形
C.先天性肾上腺皮质增生症
D.男性化肾上腺度质肿瘤
E.卵巢肿瘤
5.单项选择题1岁小孩,因两性畸形来诊。查体:患儿营养发育可,精神反应可,皮肤黝黑,尤以外阴部皮肤明显,皮肤弹性好,心、肺听诊未发现异常,腹部平软,肝、脾无肿大;外阴表现为女性,阴蒂肥大,阴唇轻融合,尿道口位于阴蒂下面,类似男性尿道下裂样改变;智能正常。最恰当的处理()
A.手术矫形
B.糖皮质激素
C.GnRHa
D.甲状腺素
E.雌激素
6.单项选择题1岁小孩,因两性畸形来诊。查体:患儿营养发育可,精神反应可,皮肤黝黑,尤以外阴部皮肤明显,皮肤弹性好,心、肺听诊未发现异常,腹部平软,肝、脾无肿大;外阴表现为女性,阴蒂肥大,阴唇轻融合,尿道口位于阴蒂下面,类似男性尿道下裂样改变;智能正常。为明确诊断,应首选下列哪项检查()
A.尿17-KS、17-OH、孕三醇及血清17-OHP、DHEA等检查
B.血清FRH、LH
C.染色体核型检查
D.血清ACTH检查
E.左手腕X线片
7.单项选择题8岁女孩,因生长迟缓就诊。查体:身高95cm,体重22kg,精神反应可,智能正常,面容幼稚,头发纤细,皮下脂肪较多,心、肺听诊未发现异常,腹部平软,肝、脾无肿大,无神经系统阳性体征。考虑下列何种疾病()
A.Turner综合征
B.GHD
C.体质性青春期迟缓
D.软骨发育不全
E.性早熟
8.单项选择题8岁女孩,因生长迟缓就诊。查体:身高95cm,体重22kg,精神反应可,智能正常,面容幼稚,头发纤细,皮下脂肪较多,心、肺听诊未发现异常,腹部平软,肝、脾无肿大,无神经系统阳性体征。最合适的药物为()
A.睾酮
B.苯丙酮诺龙
C.r-hGH
D.GnRHa
E.不用药,随访观察
9.单项选择题8岁女孩,因生长迟缓就诊。查体:身高95cm,体重22kg,精神反应可,智能正常,面容幼稚,头发纤细,皮下脂肪较多,心、肺听诊未发现异常,腹部平软,肝、脾无肿大,无神经系统阳性体征。下列哪项检查最有助于诊断()
A.血清T3、T4浓度
B.染色体检查
C.骨龄X线片
D.血清FSH、LH检查
E.血清GH刺激试验
10.单项选择题患儿,男,1岁半,至今不会独立行走,智力低下,不会叫爸爸、妈妈。查体:两眼外侧上斜,眼裂小,眼距宽,鼻背低平,外耳小,通贯手,舌常伸出口外。该患儿最可能的染色体核型为()
A.46,XY,-14,+t(14q21q)
B.46,XY,-15,+t(15q21q)
C.47,XY,+21
D.45,XY,-14,-21,+t(14q21q)
E.46,XY,-13,+t(13q21q)