单项选择题1岁小孩,因两性畸形来诊。查体:患儿营养发育可,精神反应可,皮肤黝黑,尤以外阴部皮肤明显,皮肤弹性好,心、肺听诊未发现异常,腹部平软,肝、脾无肿大;外阴表现为女性,阴蒂肥大,阴唇轻融合,尿道口位于阴蒂下面,类似男性尿道下裂样改变;智能正常。为明确诊断,应首选下列哪项检查()
A.尿17-KS、17-OH、孕三醇及血清17-OHP、DHEA等检查
B.血清FRH、LH
C.染色体核型检查
D.血清ACTH检查
E.左手腕X线片
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1.单项选择题8岁女孩,因生长迟缓就诊。查体:身高95cm,体重22kg,精神反应可,智能正常,面容幼稚,头发纤细,皮下脂肪较多,心、肺听诊未发现异常,腹部平软,肝、脾无肿大,无神经系统阳性体征。考虑下列何种疾病()
A.Turner综合征
B.GHD
C.体质性青春期迟缓
D.软骨发育不全
E.性早熟
2.单项选择题8岁女孩,因生长迟缓就诊。查体:身高95cm,体重22kg,精神反应可,智能正常,面容幼稚,头发纤细,皮下脂肪较多,心、肺听诊未发现异常,腹部平软,肝、脾无肿大,无神经系统阳性体征。最合适的药物为()
A.睾酮
B.苯丙酮诺龙
C.r-hGH
D.GnRHa
E.不用药,随访观察
3.单项选择题8岁女孩,因生长迟缓就诊。查体:身高95cm,体重22kg,精神反应可,智能正常,面容幼稚,头发纤细,皮下脂肪较多,心、肺听诊未发现异常,腹部平软,肝、脾无肿大,无神经系统阳性体征。下列哪项检查最有助于诊断()
A.血清T3、T4浓度
B.染色体检查
C.骨龄X线片
D.血清FSH、LH检查
E.血清GH刺激试验
4.单项选择题患儿,男,1岁半,至今不会独立行走,智力低下,不会叫爸爸、妈妈。查体:两眼外侧上斜,眼裂小,眼距宽,鼻背低平,外耳小,通贯手,舌常伸出口外。该患儿最可能的染色体核型为()
A.46,XY,-14,+t(14q21q)
B.46,XY,-15,+t(15q21q)
C.47,XY,+21
D.45,XY,-14,-21,+t(14q21q)
E.46,XY,-13,+t(13q21q)
5.单项选择题患儿,男,1岁半,至今不会独立行走,智力低下,不会叫爸爸、妈妈。查体:两眼外侧上斜,眼裂小,眼距宽,鼻背低平,外耳小,通贯手,舌常伸出口外。该患儿可能性最大的诊断是()
A.苯丙酮尿症
B.先天愚型
C.呆小症
D.佝偻病活动期
E.软骨发育不良
6.单项选择题患儿,男,1岁半,至今不会独立行走,智力低下,不会叫爸爸、妈妈。查体:两眼外侧上斜,眼裂小,眼距宽,鼻背低平,外耳小,通贯手,舌常伸出口外。要确定诊断,下列哪项检查是主要的()
A.染色体检查
B.尿三氯化铁试验
C.血清T3、T4检查
D.骨骼X线检查
E.以上均不是
7.单项选择题患儿,男,1岁半,至今不会独立行走,智力低下,不会叫爸爸、妈妈。查体:两眼外侧上斜,眼裂小,眼距宽,鼻背低平,外耳小,通贯手,舌常伸出口外。如果患儿在分型上为本病中最常见的类型,那么其母亲下一胎再发生此病的风险率为()
A.100%
B.4%
C.1%
D.10%
E.50%
8.单项选择题12岁患儿,近2个月来出现书写困难,构音障碍。查体:面部表情呆板,流涎,肢体震颤,双上肢肌张力增高,角膜见K-F环,肝功能异常,有尿蛋白。最重要的治疗措施为()
A.限制铜的摄入
B.护肝治疗
C.青霉胺、硫酸锌等药物治疗
D.输注白蛋白
E.左旋多巴减轻震颤
9.单项选择题12岁患儿,近2个月来出现书写困难,构音障碍。查体:面部表情呆板,流涎,肢体震颤,双上肢肌张力增高,角膜见K-F环,肝功能异常,有尿蛋白。可能的诊断为()
A.舞蹈病
B.病毒性肝炎
C.脱髓鞘脑病
D.肝豆状核变性
E.小脑共济失调
10.单项选择题12岁患儿,近2个月来出现书写困难,构音障碍。查体:面部表情呆板,流涎,肢体震颤,双上肢肌张力增高,角膜见K-F环,肝功能异常,有尿蛋白。下列哪项实验室检查对诊断最有意义()
A.血清铜蓝蛋白
B.尿铜测定
C.血铜测定
D.肝功能检查
E.同位素铜结合试验