配伍题10岁女孩,身高、体格、智能均落后,皮肤粗糙,毛发稀少,颜面部水肿,B超未找到甲状腺()|18岁女孩,身高、体格发育落后,智能基本正常,无月经来潮,伴有先天性心脏病(主动脉缩窄)()|3岁女孩,表情呆滞,聋哑,甲状腺肿大,表面有结节,腹胀、便秘,步态不稳,肌张力高,骨龄落后,血清T降低、TSH升高()
A.先天性甲状腺功能减低症
B.获得性甲状腺功能减低症
C.先天性肾上腺皮质增生症
D.21-三体综合征
E.Turner综合征
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1.配伍题21/21易位携带者,其下一代的患病率为()标准型21-三体综合征的再发生风险率为()母方为D/G易位,则每一胎患病的风险率为()父方为D/G易位,则每一胎患病的风险率为()
A.1%
B.2%
C.4%
D.10%
E.100%
2.配伍题佝偻病()先天愚型()呆小病()苯丙酮尿症()
A.囟门迟闭,出牙延迟,但智力发育正常
B.骨龄落后,具有特殊面容,黏液水肿
C.头大,四肢短小,智力正常
D.智力体格发育迟缓,具有特殊面容和皮纹特点
E.智力落后,皮肤毛色变浅,尿有鼠臭味
3.配伍题先天性卵巢发育不全综合征确诊方法()肝豆状核变性主要确诊试验()苯丙酮尿症各型鉴别试验()苯丙酮尿症新生儿期筛查试验()苯丙酮尿症较大儿童筛查试验()
A.尿三氯化铁试验
B.尿蝶呤分析
C.染色体分析
D.血清铜蓝蛋白测定
E.Guthrie试验
4.配伍题胸骨左缘第2肋间粗糙响亮的连续性机器样杂音,P2亢进()胸骨左缘第2~3肋间Ⅱ~Ⅲ级收缩期喷射性杂音,P2亢进,固定分裂()胸骨左缘第2~4肋间Ⅱ~Ⅲ级收缩期喷射性杂音,P2减弱()胸骨左缘第3~4肋间Ⅲ~Ⅳ级收缩期杂音,P2亢进()
A.房间隔缺损
B.室间隔缺损
C.动脉导管未闭
D.法洛四联症
E.病毒性心肌炎
8.配伍题婴儿正常心率范围()学龄前儿童正常心率范围()幼儿正常心率范围()
A.120~140次/min
B.110~130次/min
C.100~120次/min
D.80~100次/min
E.70~90次/min
9.配伍题IgA肾病()急性链球菌感染后肾炎()溶血尿毒综合征()紫癜性肾炎()
A.发热、尿频、尿急伴腰痛
B.溶血性贫血、血小板减少和肾功能不全
C.上呼吸道感染后1~3天,反复出现肉眼血尿,无高血压、水肿
D.尿蛋白(+)~(++),RBC稀少。血清补体降低,血压升高
E.关节肿痛伴血尿、蛋白尿、腹痛及便血
10.配伍题2岁幼儿每日正常尿量(mL)约()4岁儿童每日正常尿量(mL)约()6月婴儿每日正常尿量(mL)约()
A.400~500
B.500~600
C.600~700
D.600~1000
E.1000~1500