A.血浆中极长链脂肪酸异常降低
B.中枢神经系统进行性脱髓鞘和(或)肾上腺皮质萎缩
C.为线粒体病
D.脑脊液可见蛋白及细胞数明显增高
E.系有机酸病
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A.溶酶体病
B.过氧化物体病
C.线粒体病
D.髓鞘蛋白编码基因缺陷
E.氨基酸、有机酸病
A.肾上腺脑白质营养不良
B.异染性脑白质营养不良
C.苯丙酮尿症
D.糖原累积病
E.黏多糖病
A.髓鞘蛋白编码基因缺陷
B.β-半乳糖苷酶的缺乏,使半乳糖脑苷脂沉积于脑内
C.血浆中极长链脂肪酸异常增高
D.血浆中极长链脂肪酸异常降低
E.血浆中短链脂肪酸异常增高
A.髓鞘蛋白编码基因缺陷
B.β-半乳糖苷酶的缺乏,使半乳糖脑苷脂沉积于脑内
C.中枢神经进行性脱髓鞘和(或)肾上腺皮质萎缩或发育不良
D.肾上腺皮质萎缩或发育不良
E.中枢神经进行性脱髓鞘
A.头颅磁共振
B.体感诱发电位
C.骨髓检查
D.半乳糖脑苷脂-β-半乳糖苷酶活力检测
E.芳基硫酸脂酶A活力检测
A.肾上腺脊髓神经病
B.成年型
C.晚婴型
D.儿童脑型
E.Addison病型
A.脑型和肾上腺脊髓神经病
B.晚婴型、幼年型、成年型
C.晚婴型、幼年型、青春期型、成年型
D.儿童脑型、青春期脑型、成人脑型
E.肾上腺脊髓神经病型、Addison病型、无症状型
A.芳基硫酸脂酶A
B.半乳糖脑苷脂-β-半乳糖苷酶
C.21-羟化酶
D.长链酰基辅酶A脱氢酶
E.鸟氨酸转氨甲酰酶
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.X连锁显性遗传
D.X连锁隐性遗传
E.线粒体遗传
A.发生于任何年龄,常见于儿童与老年
B.根据临床特征可分为脊髓型和脑型
C.脑电图可见痫性放电
D.常呈复发缓解形式,病程大于1个月,缓解期必须大于1个月
E.一般呈单相性病程