A.苯丙酮尿症
B.糖原累积病
C.肝豆状核变性
D.黏多糖病
E.Turner综合征
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A.母亲妊娠时年龄过大
B.放射线
C.化学因素
D.病毒感染
E.以上都是
A.治疗开始的早晚和饮食控制是否严格
B.是否进行强化教育
C.是否执行无苯丙氨酸饮食
D.治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够
E.是否应用药物四氢生物喋呤
A.45,XO
B.45,XO/46,XX
C.46,Xdel(Xp)
D.46,XdeI(Xq)
E.46,Xi(Xq)
A.单用人生长激素
B.确诊后先用雌激素,到成年后加入生长激素
C.单用雌激素
D.确诊后立即应用人生长激素+雌激素
E.确诊后即用人生长激素,到骨龄达12岁以上时加雌激素
A.极低出生体重
B.特征性面容
C.多发畸形
D.智能低下
E.母亲高龄
A.11~12岁
B.确诊后即用
C.出生后尽早
D.达成年期
E.任何年龄均可
A.限制吃食含铜高的食物
B.应用青霉胺
C.减少铜的摄入和增加铜的排出
D.应用锌剂
E.肝移植
A.肢体畸形
B.手和/或足背水肿
C.特殊面容
D.母亲高龄
E.极低出生体重
A.智能低下+惊厥
B.智能低下+多发畸形
C.生后毛发、皮肤和虹膜色浅
D.智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+尿臭味
E.惊厥+多发畸形
A.生物喋呤缺乏
B.酪氨酸不足
C.继发性肾上腺素不足
D.继发性甲状腺素缺乏
E.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
最新试题
肝豆状核变性的神经系统主要表现为反复惊厥发作。
女,2岁,智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手()
男,出生15天,皮肤、毛发色素减少,有癫痫样发作,尿有鼠尿气味()
具有下列面容:前额突出,斜眼,宽鼻梁,小下颌,耳发育不良()
肝豆状核变性为常染色体隐性遗传性疾病,多生后不久出现症状。
Wilson病的典型眼部表现为(),血清铜蓝蛋白()。
诊断黏多糖病时应与先天性甲状腺功能减低症相鉴别。
12岁女孩,学习成绩欠佳,身高1.40m,乳房未发育,也无第二性征,未有过月经,体检发现乳头间距宽,肘外翻,染色体核型为45,X/46,XX()
具有下列面容:小脸,小下颌,低位耳,枕骨后突()
21-三体综合征按核型分析可分为()