诊断黏多糖病时应与先天性甲状腺功能减低症相鉴别。

判断题诊断黏多糖病时应与先天性甲状腺功能减低症相鉴别。

1.判断题糖原累积病主要治疗方法为药物治疗。

2.判断题糖原累积病患儿多智能正常，身材矮小，身体比例异常。

3.判断题部分先天愚型患儿智能可基本正常。

4.判断题肝豆状核变性为常染色体隐性遗传性疾病，多生后不久出现症状。

5.判断题肝豆状核变性的神经系统主要表现为反复惊厥发作。

6.判断题苯丙酮尿症的主要治疗方法不应以药物为主。

7.名词解释黏多糖病

8.名词解释低苯丙氨酸饮食

为治疗苯丙酮尿症的特殊饮食方法：对患儿给予特制的低苯丙氨酸奶粉，添加辅食时以淀粉、蔬菜和水果等低蛋白食物为主。

9.多项选择题21-三体综合征按核型分析可分为（）

A.标准型
B.易位型
C.混合型
D.嵌合体型
E.三倍体型

10.多项选择题平衡易位21-三体综合征的核型可为（）

A.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
B.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
C.46，XX（或XY），-22，+t（22q21q）
D.46，XX（或XY）／47，+21
E.45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）