A.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
B.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
C.46,XX(或XY),-22,+t(22q21q)
D.46,XX(或XY)/47,+21
E.45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)
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A.抽取羊水细胞进行染色体检查
B.测母血甲胎蛋白
C.分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查
D.X线检查
E.超声波检查
A.Down综合征(21-三体综合征)
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症下列病例,最可能的诊断是
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E.苯丙酮尿症下列病例,最可能的诊断是
A.21-三体综合征
B.18-三体综合征
C.13-三体综合征
D.9-三体综合征
E.8-三体综合征
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E.8-三体综合征
A.肝豆状核变性
B.苯丙酮尿症
C.先天性卵巢发育不全
D.先天性睾丸发育不全
E.21-三体综合征
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C.先天性卵巢发育不全
D.先天性睾丸发育不全
E.21-三体综合征
最新试题
7个月女婴,头发色黄,皮肤白,眼棕色。现尚不能靠坐,尿呈鼠尿臭,血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L()
苯丙酮尿症的主要治疗方法不应以药物为主。
具有下列面容:头小,唇、腭裂,小眼球,眼距窄()
苯丙酮尿症患儿的饮食应为(),从()开始。
女,2岁,智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手()
肝豆状核变性的神经系统主要表现为反复惊厥发作。
肝豆状核变性是一种()遗传的()代谢缺陷病。
苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么?
黏多糖病的主要临床表现是什么?
12岁女孩,学习成绩欠佳,身高1.40m,乳房未发育,也无第二性征,未有过月经,体检发现乳头间距宽,肘外翻,染色体核型为45,X/46,XX()