肝豆状核变性是一种（）遗传的（）代谢缺陷病。

填空题肝豆状核变性是一种（）遗传的（）代谢缺陷病。

1.填空题苯丙酮尿症患儿的饮食应为（），从（）开始。

2.填空题典型苯丙酮尿症是由于（）代谢途径中缺乏（）所致，患儿尿中排出大量（）等异常代谢产物。

3.判断题诊断黏多糖病时应与先天性甲状腺功能减低症相鉴别。

4.判断题糖原累积病主要治疗方法为药物治疗。

5.判断题糖原累积病患儿多智能正常，身材矮小，身体比例异常。

6.判断题部分先天愚型患儿智能可基本正常。

7.判断题肝豆状核变性为常染色体隐性遗传性疾病，多生后不久出现症状。

8.判断题肝豆状核变性的神经系统主要表现为反复惊厥发作。

9.判断题苯丙酮尿症的主要治疗方法不应以药物为主。

10.名词解释黏多糖病