名词解释黏多糖病
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1.名词解释低苯丙氨酸饮食
2.多项选择题21-三体综合征按核型分析可分为（）
A.标准型
B.易位型
C.混合型
D.嵌合体型
E.三倍体型
3.多项选择题平衡易位21-三体综合征的核型可为（）
A.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
B.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
C.46，XX（或XY），-22，+t（22q21q）
D.46，XX（或XY）／47，+21
E.45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）
4.多项选择题21-三体综合征的产前诊断可选下列方法（）
A.抽取羊水细胞进行染色体检查
B.测母血甲胎蛋白
C.分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查
D.X线检查
E.超声波检查
5.单项选择题男，出生15天，皮肤、毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味（）
A.Down综合征（21-三体综合征）
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是
6.单项选择题女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手（）
A.Down综合征（21-三体综合征）
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是
7.单项选择题具有下列面容：眼距宽，眼外侧上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）
A.21-三体综合征
B.18-三体综合征
C.13-三体综合征
D.9-三体综合征
E.8-三体综合征
8.单项选择题具有下列面容：小脸，小下颌，低位耳，枕骨后突（）
A.21-三体综合征
B.18-三体综合征
C.13-三体综合征
D.9-三体综合征
E.8-三体综合征
9.单项选择题具有下列面容：头小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄（）
A.21-三体综合征
B.18-三体综合征
C.13-三体综合征
D.9-三体综合征
E.8-三体综合征
10.单项选择题具有下列面容：头小，前额突出，小下颌，小眼，尖嘴，招风耳（）
A.21-三体综合征
B.18-三体综合征
C.13-三体综合征
D.9-三体综合征
E.8-三体综合征
