糖原累积病的主要临床表现是什么？

问答题糖原累积病的主要临床表现是什么？

糖原累积病的主要临床表现：①低血糖；②生长迟缓；③腹部膨隆；④肌肉松弛；⑤身体各部比例和智能正常。

1.问答题黏多糖病的主要临床表现是什么？

黏多糖病的主要临床表现：①体格发育障碍；②身体比例异常；③智能障碍；④眼部异常；⑤肝脾肿大；⑥多脏器损伤。

2.问答题肝豆状核变性的发病机制和主要临床表现是什么？

3.问答题苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么？

4.问答题先天愚型患儿的特殊面容包括哪些？

先天愚型患儿的特殊面容：眼距宽、眼裂小、眼外侧上斜、鼻梁低平、外耳小、伸舌、硬腭狭小。

5.填空题糖原累积病患儿的智能多（），黏多糖病患儿的智能多（）。

6.填空题治疗糖原累积病的目的在于（）。

7.填空题糖原累积病共有12型，最多见为（）型，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以（）病变为主，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以（）受损为主。

8.填空题Down综合征按照核型特征分为（）、（）、（）。

9.填空题Wilson病的典型眼部表现为（），血清铜蓝蛋白（）。

10.填空题肝豆状核变性是一种（）遗传的（）代谢缺陷病。