苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么？

问答题苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么？

1.问答题先天愚型患儿的特殊面容包括哪些？

先天愚型患儿的特殊面容：眼距宽、眼裂小、眼外侧上斜、鼻梁低平、外耳小、伸舌、硬腭狭小。

2.填空题糖原累积病患儿的智能多（），黏多糖病患儿的智能多（）。

3.填空题治疗糖原累积病的目的在于（）。

4.填空题糖原累积病共有12型，最多见为（）型，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以（）病变为主，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以（）受损为主。

5.填空题Down综合征按照核型特征分为（）、（）、（）。

6.填空题Wilson病的典型眼部表现为（），血清铜蓝蛋白（）。

7.填空题肝豆状核变性是一种（）遗传的（）代谢缺陷病。

8.填空题苯丙酮尿症患儿的饮食应为（），从（）开始。

9.填空题典型苯丙酮尿症是由于（）代谢途径中缺乏（）所致，患儿尿中排出大量（）等异常代谢产物。

10.判断题诊断黏多糖病时应与先天性甲状腺功能减低症相鉴别。