最新试题
肝豆状核变性是一种()遗传的()代谢缺陷病。
具有下列面容:小脸,小下颌,低位耳,枕骨后突()
低苯丙氨酸饮食
黏多糖病的主要临床表现是什么?
糖原累积病主要治疗方法为药物治疗。
治疗糖原累积病的目的在于()。
男,出生15天,皮肤、毛发色素减少,有癫痫样发作,尿有鼠尿气味()
肝豆状核变性的发病机制和主要临床表现是什么?
2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,眼外侧上斜,舌常伸出,染色体核型为46,XX(或XY)/47,+21()
糖原累积病患儿多智能正常,身材矮小,身体比例异常。