糖原累积病患儿多智能正常，身材矮小，身体比例异常。

判断题糖原累积病患儿多智能正常，身材矮小，身体比例异常。

1.判断题部分先天愚型患儿智能可基本正常。

2.判断题肝豆状核变性为常染色体隐性遗传性疾病，多生后不久出现症状。

3.判断题肝豆状核变性的神经系统主要表现为反复惊厥发作。

4.判断题苯丙酮尿症的主要治疗方法不应以药物为主。

5.名词解释黏多糖病

6.名词解释低苯丙氨酸饮食

为治疗苯丙酮尿症的特殊饮食方法：对患儿给予特制的低苯丙氨酸奶粉，添加辅食时以淀粉、蔬菜和水果等低蛋白食物为主。

7.多项选择题21-三体综合征按核型分析可分为（）

A.标准型
B.易位型
C.混合型
D.嵌合体型
E.三倍体型

8.多项选择题平衡易位21-三体综合征的核型可为（）

A.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
B.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
C.46，XX（或XY），-22，+t（22q21q）
D.46，XX（或XY）／47，+21
E.45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）

9.多项选择题21-三体综合征的产前诊断可选下列方法（）

A.抽取羊水细胞进行染色体检查
B.测母血甲胎蛋白
C.分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查
D.X线检查
E.超声波检查

10.单项选择题男，出生15天，皮肤、毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味（）

A.Down综合征（21-三体综合征）
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是