您可能感兴趣的试卷
你可能感兴趣的试题
A.标准型
B.易位型
C.混合型
D.嵌合体型
E.三倍体型
A.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
B.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
C.46,XX(或XY),-22,+t(22q21q)
D.46,XX(或XY)/47,+21
E.45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)
A.抽取羊水细胞进行染色体检查
B.测母血甲胎蛋白
C.分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查
D.X线检查
E.超声波检查
A.Down综合征(21-三体综合征)
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症下列病例,最可能的诊断是
A.Down综合征(21-三体综合征)
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症下列病例,最可能的诊断是
最新试题
7个月女婴,头发色黄,皮肤白,眼棕色。现尚不能靠坐,尿呈鼠尿臭,血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L()
Wilson病的典型眼部表现为(),血清铜蓝蛋白()。
苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么?
苯丙酮尿症的主要治疗方法不应以药物为主。
12岁女孩,学习成绩欠佳,身高1.40m,乳房未发育,也无第二性征,未有过月经,体检发现乳头间距宽,肘外翻,染色体核型为45,X/46,XX()
具有下列面容:眼距宽,眼外侧上斜,鼻梁平,舌常伸出口外()
7岁男孩,身高1.80m,消瘦,睾丸小。染色体核型为48,XXXY()
2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,眼外侧上斜,舌常伸出,染色体核型为46,XX(或XY)/47,+21()
男,出生15天,皮肤、毛发色素减少,有癫痫样发作,尿有鼠尿气味()
糖原累积病患儿的智能多(),黏多糖病患儿的智能多()。