A.血17-羟孕酮
B.血促甲状腺素
C.尿三氯化铁
D.血T3、T4
E.血苯丙氨酸
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B.血促甲状腺素
C.尿三氯化铁
D.血T3、T4
E.血苯丙氨酸
A.毛发干燥,稀疏,皮肤粗糙
B.先天性心脏病
C.身材矮小,体重正常
D.手掌atd角<58度
E.脑电图异常
A.毛发干燥,稀疏,皮肤粗糙
B.先天性心脏病
C.身材矮小,体重正常
D.手掌atd角<58度
E.脑电图异常
A.脑电图
B.肝脏B超
C.头颅MRI
D.血清铜蓝蛋白
E.肌电图
A.酶替代治疗
B.保肝治疗
C.脾切除
D.肝移植
E.青霉胺口服
A.肝糖原累积症
B.病毒性肝炎
C.溶血性贫血
D.肝豆状核变性
E.尼曼-匹克病
A.骨髓检查找幼稚细胞
B.找尼曼-匹克细胞
C.肝活检
D.血清铜蓝蛋白测定
E.白细胞或皮肤成纤维细胞的葡糖脑苷酶酶活性测定
A.Ceredase注射
B.化疗
C.脾切除
D.肝移植
E.青霉胺口服
A.慢性粒细胞性白血病
B.尼曼-匹克病
C.肝硬化伴脾亢
D.戈谢病
E.肝豆状核变性
A.治疗开始越早,效果越好
B.给予低苯丙氨酸奶粉喂养
C.每日仍应保证30~50mg/kg的苯丙氨酸摄入
D.饮食控制至少需持续至青春期
E.添加辅食以蛋白质类食物为主
最新试题
男,出生15天,皮肤、毛发色素减少,有癫痫样发作,尿有鼠尿气味()
7个月女婴,头发色黄,皮肤白,眼棕色。现尚不能靠坐,尿呈鼠尿臭,血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L()
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治疗糖原累积病的目的在于()。
糖原累积病患儿的智能多(),黏多糖病患儿的智能多()。
12岁女孩,学习成绩欠佳,身高1.40m,乳房未发育,也无第二性征,未有过月经,体检发现乳头间距宽,肘外翻,染色体核型为45,X/46,XX()
苯丙酮尿症的主要治疗方法不应以药物为主。
具有下列面容:眼距宽,眼外侧上斜,鼻梁平,舌常伸出口外()
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肝豆状核变性的发病机制和主要临床表现是什么?